Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorders - a Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study

ARID1B 相关疾病的发育轨迹 - 多方法多地点前瞻性自然历史研究

基本信息

项目摘要

ARID1B is the most frequently mutated single gene neurodevelopmental disorders (NDDs) that are not inhertied, with an approximated prevalence of one in 9,500 individuals. ARID1B-related disorder (ARID1B-RD) manifests in early childhood as moderate to seve
ARID1B是最常见的非遗传性单基因突变神经发育障碍(NDD),大约每9,500人中就有一人患病。ARID1B相关疾病(ARID1B-RD)在儿童早期表现为中到重度

项目成果

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