课题基金 / 基金详情

一新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系致病基因的定位候选克隆

批准号：
30771201
项目类别：
面上项目
资助金额：
30.0 万元
负责人：
刘奇迹
依托单位：
山东大学
学科分类：
神经系统发育与代谢异常
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
李江夏、夏羽、张磊、林鹏飞、李际盛
关键词：
遗传性痉挛性截瘫突变分析基因定位连锁分析基因克隆

项目摘要

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项目成果

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中文摘要
遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG）是一种常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病，发病率较高。目前国内外已经定位了30个HSP致病基因位点，其中有16个已分离得到致病基因。寻找HSP的致病基因是了解其分子发病机制的关键。最近，我们在山东青岛地区发现了一个HSP大家系，呈常染色体显性遗传，通过连锁分析，我们排除了已经发现的13个常染色体显性HSP基因位点，表明为一种新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫类型。本研究拟通过全基因组扫描来寻找与该家系致病基因连锁的位点，然后通过连锁分析确定致病基因候选区域，利用定位候选克隆策略从定位区域内筛选候选基因进行突变分析，最终分离得到该HSP大家系的致病基因，为揭示遗传性痉挛性截瘫发生的分子机制奠定基础。
英文摘要
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A Missense Mutation in SLC33A1, which Encodes the Acetyl-CoA Transporter, Causes Autosomal-Dominant Spastic Paraplegia (SPG42)
编码乙酰辅酶A转运蛋白的 SLC33A1 中的错义突变导致常染色体显性痉挛性截瘫 (SPG42)
DOI： 10.1016/j.ajhg.2008.11.003
发表时间： 2008-12-12
期刊： AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 9.8
作者： [Lin, Pengfei, Li, Jianwei, Gong, Yaoqin]
通讯作者： Gong, Yaoqin
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred
DOI： --
发表时间： --
期刊： Prenatal Diagnosis
影响因子：
作者： [Lin, Pengfei, Mao, Fei, Liu, Qiji, Gong, Yaoqin, Yan, Chuanzhu, Shao, Changshun, ]
通讯作者：
一新的耳聋基因RGS12通过影响毛细胞参与耳聋发生的作用机制研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    52万元
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    刘奇迹
  • 依托单位：
    山东大学
SMEK1在减数分裂中的作用及其导致生精过程障碍的机制研究
  • 批准号：
    32070586
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万元
  • 批准年份：
    2020
  • 负责人：
    刘奇迹
  • 依托单位：
    山东大学
一家族性单基因遗传自身免疫病致病基因SOX13的发现及功能分析
  • 批准号：
    81873878
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    57.0万元
  • 批准年份：
    2018
  • 负责人：
    刘奇迹
  • 依托单位：
    山东大学
一新的遗传性痉挛性截瘫致病基因SMEK1在疾病发生中的作用及分子病理机制研究
  • 批准号：
    81671114
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    61.0万元
  • 批准年份：
    2016
  • 负责人：
    刘奇迹
  • 依托单位：
    山东大学
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