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小儿脑瘫双生子的DNA甲基化组学研究
结题报告
批准号:
90919049
项目类别:
重大研究计划
资助金额:
60.0 万元
负责人:
邢清和
依托单位:
学科分类:
C0601.遗传物质结构与功能
结题年份:
2012
批准年份:
2009
项目状态:
已结题
项目参与者:
李巧丽、罗晓莹、周定安、赵阿曼、郭荦、张红宇、陈士婷
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中文摘要
小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)主要表现为运动障碍和姿势异常,是导致儿童肢体残疾的最主要疾病之一。脑瘫的发病机制非常复杂,目前对其认识仍非常有限。同卵双生子共享100%的基因,它们之间的差异主要来源于非共享环境效应;异卵双生子共享50%的基因,他们之间的差异可同时来源于遗传效应和非共享环境效应,这为研究脑瘫等复杂性状提供了很好的模型。DNA甲基化对正常的胚胎发育和选择等位基因的表达至关重要,DNA甲基化水平在胚胎发育中经历了一系列动态变化,配子形成和早期胚胎发育阶段是甲基化水平变化最强烈的阶段,表观遗传是机体接受并对环境因素产生应答的关键机制。因此,本课题拟采用更具优势的甲基化DNA结合蛋白亲和层析技术/Solexa测序技术,以双生子为切入点,从全基因组范围内寻找脑瘫相关的异常甲基化位点或区域,挖掘脑瘫特异的甲基化位点和相关基因,为脑瘫的预防和治疗提供新的思路和方法。
英文摘要
小儿脑性瘫患(简称脑瘫)是指非进行性的、继发于发育早期脑损伤所引起的运动损伤综合征,脑损伤的诱发因素包括遗传因素和环境因素。同卵双生子共享了100%的基因,因而它们之间的差异可能来源于非共享环境效应。本课题通过比较非共病的脑瘫同卵双生子的外周血基因组DNA甲基化谱式,检测到了74个异常甲基化位点,这些异常甲基化位点集中分布在炎症和免疫相关基因区域内,其中部分位点已在散发样品中得到了验证,这提示宫内感染和炎症在脑瘫的发生过程中起重要作用。
期刊论文列表
专著列表
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会议论文列表
专利列表
DOI:--
发表时间:--
期刊:JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
影响因子:9.2
作者:L. Guo;G. Feng;C. Minghua;J. Luan;L. He;Q. Xing;X. Luo;A. Zhao;H. Huang;Z. Wei;L. Chen;S. Qin;L. Shao;J. Xuan;
通讯作者:
No correlation of hsa-miR-148a with expression of PXR or CYP3A4 in human livers from Chinese Han population.
hsa-miR-148a 与中国汉族人肝脏中 PXR 或 CYP3A4 表达无相关性
DOI:10.1371/journal.pone.0059141
发表时间:2013
期刊:PloS one
影响因子:3.7
作者:Wei Z;Chen M;Zhang Y;Wang X;Jiang S;Wang Y;Wu X;Qin S;He L;Zhang L;Xing Q
通讯作者:Xing Q
Effects of SASH1 on melanoma cell proliferation and apoptosis in vitro
SASH1对体外黑色素瘤细胞增殖和凋亡的影响
DOI:10.3892/mmr.2012.1099
发表时间:2012-12-01
期刊:MOLECULAR MEDICINE REPORTS
影响因子:3.4
作者:Lin, Sheyu;Zhang, Junyu;He, Lin
通讯作者:He, Lin
A functional alternative splicing mutation in AIRE gene causes autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
AIRE 基因中的功能性选择性剪接突变导致 1 型自身免疫性多内分泌综合征。
DOI:10.1371/journal.pone.0053981
发表时间:2013
期刊:PloS one
影响因子:3.7
作者:Zhang J;Liu H;Liu Z;Liao Y;Guo L;Wang H;He L;Zhang X;Xing Q
通讯作者:Xing Q
DOI:--
发表时间:--
期刊:Oncology Letters
影响因子:2.9
作者:Sheyu Lin;Jia Fan;Qingfeng Zhu;Yang Xu;Hui Liu;Junyu Zhang;Jiawei Xu;Honglian Wang;Qing Sang;Qinghe Xing
通讯作者:Qinghe Xing
KIDINS220和GRIPAP1基因突变导致脑性瘫痪的发病机制研究
  • 批准号:
    --
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    58万元
  • 批准年份:
    2021
  • 负责人:
    邢清和
  • 依托单位:
FRMPD3基因突变诱发脑性瘫痪的发病机制研究
  • 批准号:
    31972880
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    58.0万元
  • 批准年份:
    2019
  • 负责人:
    邢清和
  • 依托单位:
ADAR1突变诱发遗传性对称性色素异常症的分子机制研究
  • 批准号:
    31371274
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    80.0万元
  • 批准年份:
    2013
  • 负责人:
    邢清和
  • 依托单位:
调控人类CYP3A4基因表达的miRNA的筛选和验证
  • 批准号:
    30971582
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    32.0万元
  • 批准年份:
    2009
  • 负责人:
    邢清和
  • 依托单位:
国内基金
海外基金