线粒体基因在耳聋人群中突变分子流行病学研究

耳聋作为最常见一种感觉系统疾病，给患者本人、家庭以及社会带来了沉重的负担。遗传性耳聋在各种耳聋中占到50%，线粒体基因突变在耳聋的分子病理机制中占有重要作用，线粒体基因突变可以导致综合征型耳聋，也可以导致非综合征型耳聋。并且与氨基糖甙类药物的耳毒性密切相关，今年研究不断深入。本研究旨在在中国非综合征型耳聋人群中进行线粒体基因突变的分子流行病学研究，以绘制中国耳聋人群线粒突变谱率图谱，探讨在中国耳聋人群中线粒体基因所起的作用。研究将利用中国最大的遗传性聋病资源库，采用扩增线粒体相关基因的方法，对扩增片断进行直接测序、DHPLC等方法进行突变检测，然后对检测结果进行统计学分析。将大大推进我国在遗传性耳聋病因学方面的研究。通过本研究项目，分析线粒体基因不同突变位点对于耳聋表型的影响；分析线粒体基因与核基因之间的相互作用，以及对耳聋表型的影响；研究将对遗传性耳聋的预防、基因诊断、遗传咨询以及疾病。