本项目建成并完善了覆盖全国27个省市自治区，共7514例感音神经性耳聋患者的DNA库，筛选出217例GJB2单杂合突变感音神经性耳聋患者的DNA库，绘制了GJB2单杂合突变患者的基因型和表型图谱，同时进行了基因型和表型相互关系的分析；分析了GJB2单杂合突变患者GJA1突变情况，探讨了GJA1突变与GJB2单杂合突变的致病机制；检测了GJB2单杂合突变患者GJB2序列中大片段插入或缺失的情况，探索GJB2单杂合突变可能的致病机制；对基因检测和基因诊断进行了临床转化，建成并完善了3000例正常孕妇DNA库，开展了GJB2基因诊断及孕早期产前诊断的临床工作；对213例遗传性耳聋家庭进行了产前诊断，预测了胎儿听力状态，避免了聋儿的出生；研制了GJB2基因诊断试剂盒，并通过了初步验证。