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GJB2基因隐性致病因子分子机制研究及其临床医学转化应用

批准号：
81070792
项目类别：
面上项目
资助金额：
32.0 万元
负责人：
韩东一
依托单位：
中国人民解放军总医院
学科分类：
耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
结题年份：
2013
批准年份：
2010
项目状态：
已结题
项目参与者：
于飞、袁永一、朱玉华、王国建、韩冰、苏钰、程静、康东洋、张昕
关键词：
耳聋分子机制GJB2基因隐性致病因子转化医学

项目摘要

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项目成果

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中文摘要
本研究重点在于利用基本完成的包括全国各地区病例的耳聋DNA库，以及筛查基本完成的GJB2基因单杂合突变患者，寻找GJB2基因相关性耳聋（中国人最常见的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋）的隐性致病因子，阐述其致病基因突变分布，完善最常见的耳聋致病基因突变的详细图谱，进一步建立完善的GJB2基因临床诊断方法，通过快速检测隐性致病因子达到明确诊断的目标，研制针对GJB2基因突变检测的试剂盒。进行GJB2基因突变耳聋患者的群体遗传学研究，将分子生物基础研究获得的知识和成果转化到临床，对耳聋疾病的诊断、治疗和预防模式进行探讨，提高耳聋疾病的临床诊断及预防、治疗水平，完善推广利用耳聋基因诊断、产前诊断、遗传咨询服务避免耳聋患儿出生的程序和方法。
英文摘要
本项目建成并完善了覆盖全国27个省市自治区，共7514例感音神经性耳聋患者的DNA库，筛选出217例GJB2单杂合突变感音神经性耳聋患者的DNA库，绘制了GJB2单杂合突变患者的基因型和表型图谱，同时进行了基因型和表型相互关系的分析；分析了GJB2单杂合突变患者GJA1突变情况，探讨了GJA1突变与GJB2单杂合突变的致病机制；检测了GJB2单杂合突变患者GJB2序列中大片段插入或缺失的情况，探索GJB2单杂合突变可能的致病机制；对基因检测和基因诊断进行了临床转化，建成并完善了3000例正常孕妇DNA库，开展了GJB2基因诊断及孕早期产前诊断的临床工作；对213例遗传性耳聋家庭进行了产前诊断，预测了胎儿听力状态，避免了聋儿的出生；研制了GJB2基因诊断试剂盒，并通过了初步验证。
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
Novel compound heterozygous TMC1 mutations associated with autosomal recessive hearing loss in a Chinese family.
与中国家庭常染色体隐性听力损失相关的新型复合杂合 TMC1 突变
DOI： 10.1371/journal.pone.0063026
发表时间： 2013
期刊： PloS one
影响因子： 3.7
作者： [Gao X, Su Y, Guan LP, Yuan YY, Huang SS, Lu Y, Wang GJ, Han MY, Yu F, Song YS, Zhu QY, Wu J, Dai P]
通讯作者： Dai P
不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变 的阳性率分析
DOI： --
发表时间： 2011
期刊： 中华耳科学杂志
影响因子： --
作者： [王国建, 袁永一, 韩冰, 黄莎莎, 康东洋, 张昕, 董敏, 韩东一, 戴朴]
通讯作者： 戴朴
野生型与突变型ATP6V1B2 基因表达 载体的构建及功能鉴定
DOI： --
发表时间： 2013
期刊： 中华耳科学杂志
影响因子： --
作者： [辛凤, 袁永一, 郭维维, 韩东一, 戴朴]
通讯作者： 戴朴
老年性聋的基础研究和听觉康复
DOI： --
发表时间： 2011
期刊： 听力学及言语疾病杂志
影响因子： --
作者： [韩东一, 朱玉华]
通讯作者： 朱玉华
共 14 条
    改良迷路入路听神经瘤切除术关键技术与耳蜗纤维化影响因素及其机制研究
    • 批准号：
      82371136
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      73万元
    • 批准年份：
      2023
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    听神经病患者基因检测在人工耳蜗植入效果评价中的意义
    • 批准号：
      81770991
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      51.0万元
    • 批准年份：
      2017
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    利用模式动物探索DFNX1型耳聋发病机制及临床药物干预策略
    • 批准号：
      81371097
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      70.0万元
    • 批准年份：
      2013
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    线粒体基因在耳聋人群中突变分子流行病学研究
    • 批准号：
      30672310
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      28.0万元
    • 批准年份：
      2006
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    国内基金
    海外基金