遗传性耳聋缝隙连接蛋白分子流行病学研究
批准号：
30572016
项目类别：
面上项目
资助金额：
27.0 万元
负责人：
韩东一
依托单位：
学科分类：
耳及侧颅底疾病
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
李庆忠、袁虎、刘穹、李丽娜、赵雅丽、胡吟燕、郭维、兰兰
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
耳聋作为最常见的一种感觉系统疾病，给患者本人、家庭以及社会带来了沉重的负担。遗传性耳聋在各种耳聋中占到50%，缝隙连接蛋白基因突变在遗传性耳聋的分子发病机制中非常重要，表明缝隙连接蛋白在耳蜗正常生理功能中起到非常关键的作用。在本研究项目中，我们将致力于建立中国最大的遗传性耳聋资源库，在大规模的耳聋人群中进行系列缝隙连接蛋白基因突变筛查，进行分子流行病学研究，将大大推进我国在遗传性耳聋病因学方面的研
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DOI：
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发表时间：
--
期刊：
听力学及言语疾病杂志 2008，16（2）：92-94
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国耳鼻咽喉头颈外科, 2008; 15(4): 186-189
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国耳鼻咽喉头颈外科, 2006; 13(1): 666-669
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
A distinct spectrum of SLC26A4 mutations in patients with enlarged vestibular aqueduct in China
中国前庭导水管扩大患者的 SLC26A4 突变谱不同
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DOI：
10.1111/j.1399-0004.2007.00862.x
发表时间：
2007-09-01
期刊：
CLINICAL GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Wang, Q-J, Zhao, Y-L, Shen, Y.]
通讯作者：
Shen, Y.
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007 ,42(11): 809-813
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
共 20 条
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项目类别：面上项目
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负责人：韩东一
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依托单位：
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批准号：39670778
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项目类别：面上项目
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资助金额：8.0万元
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批准年份：1996
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负责人：韩东一
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依托单位：
国内基金
海外基金