课题基金 / 基金详情

遗传性耳聋缝隙连接蛋白分子流行病学研究

批准号：
30572016
项目类别：
面上项目
资助金额：
27.0 万元
负责人：
韩东一
依托单位：
中国人民解放军总医院
学科分类：
耳及侧颅底疾病
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
李庆忠、袁虎、刘穹、李丽娜、赵雅丽、胡吟燕、郭维、兰兰
关键词：
分子流行病学..缝隙连接蛋白遗传性耳聋

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中文摘要
耳聋作为最常见的一种感觉系统疾病，给患者本人、家庭以及社会带来了沉重的负担。遗传性耳聋在各种耳聋中占到50%，缝隙连接蛋白基因突变在遗传性耳聋的分子发病机制中非常重要，表明缝隙连接蛋白在耳蜗正常生理功能中起到非常关键的作用。在本研究项目中，我们将致力于建立中国最大的遗传性耳聋资源库，在大规模的耳聋人群中进行系列缝隙连接蛋白基因突变筛查，进行分子流行病学研究，将大大推进我国在遗传性耳聋病因学方面的研
英文摘要
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值得关注的线粒体12SrRNA C1494T突变—药物敏感致聋靶点
DOI： --
发表时间： --
期刊： 听力学及言语疾病杂志 2008，16（2）：92-94
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中国耳鼻咽喉头颈外科, 2008; 15(4): 186-189
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
中国西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2基因突变
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中国耳鼻咽喉头颈外科, 2006; 13(1): 666-669
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007 ,42(11): 809-813
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 20 条
    改良迷路入路听神经瘤切除术关键技术与耳蜗纤维化影响因素及其机制研究
    • 批准号：
      82371136
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      73万元
    • 批准年份：
      2023
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    听神经病患者基因检测在人工耳蜗植入效果评价中的意义
    • 批准号：
      81770991
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      51.0万元
    • 批准年份：
      2017
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    利用模式动物探索DFNX1型耳聋发病机制及临床药物干预策略
    • 批准号：
      81371097
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      70.0万元
    • 批准年份：
      2013
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    GJB2基因隐性致病因子分子机制研究及其临床医学转化应用
    • 批准号：
      81070792
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      32.0万元
    • 批准年份：
      2010
    • 负责人：
      韩东一
    • 依托单位：
      中国人民解放军总医院
    国内基金
    海外基金