中国人2型糖尿病全基因组关联研究中发现易感位点的大样本关联研究

课题组前期开展了中国人2型糖尿病全基因组关联研究，在400例样本中检测了约317,000个单核苷酸多态性位点（SNP），对基因型数据质控后，分析比较300,986个SNP在193例2型糖尿病患者和200例正常对照者中的等位基因频率分布，见到分布于40个基因区域上的45个SNP在病例－对照组间频率分布存在显著差异（P<0.0005）。本课题拟以此前期发现为基础，首先在3700例病例－对照样本中对这45个SNP进行检测，开展遗传关联研究，发现疾病易感位点，并从发现的易感位点所在基因区域入选更多SNP，寻找该区域内与2型糖尿病发生最相关的位点并分析其与糖代谢中间性状的关系，同时，从2型糖尿病家系入选样本进行家系关联研究进一步验证该位点与疾病的相关性。本研究对认识中国人2型糖尿病遗传机制具有重要理论意义，并将推动2型糖尿病病因学研究及中国人2型糖尿病遗传流行病学研究的进程。