课题基金 / 基金详情

新的常染色体显性遗传痉挛性截瘫致病基因的克隆

批准号：
30671151
项目类别：
面上项目
资助金额：
24.0 万元
负责人：
沈璐
依托单位：
中南大学
学科分类：
运动系统
结题年份：
2009
批准年份：
2006
项目状态：
已结题
项目参与者：
赵国华、张付峰、廖书胜、姜海燕、郭鹏、任志军
关键词：
突变分析常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因克隆

项目摘要

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中文摘要
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG）是我国常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病，目前至少已定位28个致病基因位点，但只有12型致病基因被克隆。最近，我们通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析方法对一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系进行了致病基因的定位分析，得到了一个新的致病基因位点（11p11.2-p14.1），命名为SPG30型。本研究拟通过"精细定位"策略对SPG30型致病基因进行精细定位，确定致病基因最小区间，并通过"定位候选-基因家族"策略进行SPG30型候选基因的突变分析，从而最终克隆该SPG30型致病基因。本研究的最终目的是力争克隆新的常染色体显性遗传SPG致病基因，为揭示SPG发病机制奠定基础，为人类疾病基因组学做出贡献。
英文摘要
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展
DOI： --
发表时间： --
期刊： 卒中与神经疾病
影响因子： --
作者： [唐北沙, 杜鹃]
通讯作者： 杜鹃
AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中华医学遗传学杂志.
影响因子： --
作者： [王银光, 沈璐]
通讯作者： 沈璐
Mutation Analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Chinese Han patients with spinocerebellar ataxia
中国汉族脊髓小脑共济失调患者TATA盒结合蛋白（TBP）基因突变分析
DOI： 10.1016/j.jocn.2009.05.004
发表时间： 2009-10
期刊： Journal of Clinical Neuroscience
影响因子： 2
作者： [Xu, Q., Zhang, S., Shen, L., Li, X. H., Wang, J. L., Long, Z. G., Pan, Q., Lei, L. F., Tang, B. S., Xia, K., Jiang, H.]
通讯作者： Jiang, H.
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Chinese Han patients with hereditary spastic paraplegia
受体表达增强蛋白1基因（SPG31）突变在中国汉族遗传性痉挛性截瘫患者中罕见
DOI： 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2009.17.019
发表时间： 2009-09-05
期刊： CHINESE MEDICAL JOURNAL
影响因子： 6.1
作者： [Du Juan, Shen Lu, Tang Bei-sha]
通讯作者： Tang Bei-sha
共 13 条
    阿尔茨海默病新致病基因/易感基因克隆及功能机制研究
    • 批准号：
      U22A20300
    • 项目类别：
      联合基金项目
    • 资助金额：
      255.00万元
    • 批准年份：
      2022
    • 负责人：
      沈璐
    • 依托单位：
      中南大学
    神经元来源外泌体中PPP2R5C蛋白在阿尔茨海默病发病机制中的作用研究
    • 批准号：
      81971029
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      55.0万元
    • 批准年份：
      2019
    • 负责人：
      沈璐
    • 依托单位：
      中南大学
    常染色体显性遗传家族性阿尔茨海默病候选基因XP2的功能研究
    • 批准号：
      81671075
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      57.0万元
    • 批准年份：
      2016
    • 负责人：
      沈璐
    • 依托单位：
      中南大学
    常染色体隐性遗传小脑性共济失调新的致病基因CAX的功能研究
    • 批准号：
      81471295
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      70.0万元
    • 批准年份：
      2014
    • 负责人：
      沈璐
    • 依托单位：
      中南大学
    国内基金
    海外基金