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新的遗传性痉挛性截瘫疾病基因的定位与克隆
结题报告
批准号：
30300199
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
7.0 万元
负责人：
沈璐
依托单位：
中南大学
学科分类：
H0901.神经系统发育与代谢异常
结题年份：
2004
批准年份：
2003
项目状态：
已结题
项目参与者：
刘征、赵国华、肖岚、陈昕、李海燕、刘小民、宋兴旺
关键词：
遗传性痉挛性截瘫基因组扫描基因定位基因克隆..
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中文摘要
遗传性痉挛性截瘫（SPG）是我国常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病。本课题拟应用全基因组扫描及基因家族- - 候选疾病基因克隆方法定位和克隆常染色体显性遗传SPG新的疾病基因。通过定位克隆法，选择未定位的常染色体显性遗传SPG大家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的SPG疾病基因位点，筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因，对SPG家系患者进行突变分析；通过候选克隆法，以驱动蛋白和微管
英文摘要
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阿尔茨海默病新致病基因/易感基因克隆及功能机制研究
  • 批准号：
    U22A20300
  • 项目类别：
    联合基金项目
  • 资助金额：
    255.00万元
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
神经元来源外泌体中PPP2R5C蛋白在阿尔茨海默病发病机制中的作用研究
  • 批准号：
    81971029
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    55.0万元
  • 批准年份：
    2019
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
常染色体显性遗传家族性阿尔茨海默病候选基因XP2的功能研究
  • 批准号：
    81671075
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    57.0万元
  • 批准年份：
    2016
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
常染色体隐性遗传小脑性共济失调新的致病基因CAX的功能研究
  • 批准号：
    81471295
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    70.0万元
  • 批准年份：
    2014
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
修饰基因在遗传性痉挛性截瘫第4型（SPG4）临床异质性发生机制中的作用研究
  • 批准号：
    81171068
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万元
  • 批准年份：
    2011
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
SUMO化修饰在SCA3/MJD转录抑制发生机制中的作用研究
  • 批准号：
    30971034
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    32.0万元
  • 批准年份：
    2009
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
新的常染色体显性遗传痉挛性截瘫致病基因的克隆
  • 批准号：
    30671151
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    24.0万元
  • 批准年份：
    2006
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
ataxin-3蛋白的sumolyzation在SCA3/MJD发病机制中的作用研究
  • 批准号：
    30470619
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    21.0万元
  • 批准年份：
    2004
  • 负责人：
    沈璐
  • 依托单位：
    中南大学
国内基金
海外基金