常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆

批准号:
30470956
项目类别:
面上项目
资助金额:
25.0 万元
负责人:
王秋菊
依托单位:
学科分类:
H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
结题年份:
2007
批准年份:
2004
项目状态:
已结题
项目参与者:
李庆忠、袁虎、刘博、李丽娜、兰兰、胡吟燕、郭维、周颖、赵立东
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中文摘要
本研究旨在应用一个定位在19q13.2-q13.4,DFNA4型基因座的中国耳聋家系进行进一步的定位克隆工作,将有望首先获得DFNA4型耳聋致病基因。中国DFNA4型耳聋家系是一个六代相传的非综合征型常染色体显性耳聋家系,发病年龄在20岁以后,听力损失表现为进行性的高频听力下降的感音神经性耳聋。本研究小组通过全基因组扫描连锁分析的方法已经完成了该家系的基因定位工作,将家系耳聋的表型定位在19号染色体长臂一个约19cM的区域内,候选区域在3.2cM。在我们定位的DFNA4型基因座位处还有一个美国及一个德国研究小组也分别应用各自的家系进行着定位克隆工作,直至目前,DFNA4型基因尚未被克隆。因此,利用我国DFNA4型耳聋家系集中人力、物力、财力有望在短时间内首先获得DFNA4型致病基因并获得相应的专利,同时为丰富遗传性耳聋分子病理机制的理论内容作出我们应有的贡献。
英文摘要
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专利列表
DOI:--
发表时间:--
期刊:中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007 accepted
影响因子:--
作者:王秋菊;赵亚丽;兰兰
通讯作者:兰兰
A distinct spectrum of SLC26A4
SLC26A4 的独特光谱
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:
通讯作者:
DOI:--
发表时间:--
期刊:国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006, 30(2):130-133
影响因子:--
作者:纵亮;韩东一;王秋菊
通讯作者:王秋菊
DOI:--
发表时间:--
期刊:中国耳鼻咽喉-头颈外科杂志 2006,Vol.13,No.10 678-682
影响因子:--
作者:李庆忠;王秋菊;赵亚丽
通讯作者:赵亚丽
DOI:--
发表时间:--
期刊:中国耳鼻咽喉-头颈外科杂志 2006,Vol.13,No.10 670-672
影响因子:--
作者:韩东一;李庆忠;兰兰
通讯作者:兰兰
胚胎多维度评估在遗传性聋一级预防中的应用研究
- 批准号:82271189
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:52万元
- 批准年份:2022
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
听神经病的遗传学机制与基因干预研究
- 批准号:81830028
- 项目类别:重点项目
- 资助金额:293.0万元
- 批准年份:2018
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究
- 批准号:81530032
- 项目类别:重点项目
- 资助金额:274.0万元
- 批准年份:2015
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式的基础研究
- 批准号:30830104
- 项目类别:重点项目
- 资助金额:170.0万元
- 批准年份:2008
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
遗传性非综合征迟发型听力损失的分子病理机制研究
- 批准号:30771203
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:34.0万元
- 批准年份:2007
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
遗传性听神经病的基因定位
- 批准号:30370782
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:23.0万元
- 批准年份:2003
- 负责人:王秋菊
- 依托单位:
国内基金
海外基金
