遗传性非综合征迟发型听力损失的分子病理机制研究
结题报告
批准号:
30771203
项目类别:
面上项目
资助金额:
34.0 万元
负责人:
王秋菊
学科分类:
H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
结题年份:
2010
批准年份:
2007
项目状态:
已结题
项目参与者:
赵亚丽、纵亮、韩明鲲、王大勇、刘穹、兰兰、袁虎、赵翠
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中文摘要
本研究旨在利用申请人在国内建立的聋病遗传资源库中收集到的八个非综合征迟发型听力损失大家系(其中3个家系已经完成初步定位,发现了2个新的迟发型听力损失基因座位-DFNA55和DFNA56,5个家系尚未定位)进行迟发型听力损失相关基因的定位克隆分子遗传机制研究。研究中将采用全基因组扫描连锁分析以及精细定位方法和候选基因定位克隆方法,在这八个具有相同的常染色体显性遗传模式、发病年龄跨越儿童期至中年期各阶段、表型相似又各具特点的大家系中,定位新的耳聋基因座位,克隆新的迟发型听力损失基因并进行基因功能鉴定分析研究,从而阐明与迟发型听力损失相关的分子遗传机制和病理生理过程,丰富遗传性听力损失的理论内容并为听觉系统退行性变和老年性听力损失的分子机理研究提供线索、思路和研究模型,为针对性地提高诊治迟发性听力损失、制定早期干预策略提供理论依据。
英文摘要
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DOI:--
发表时间:--
期刊:听力学及言语疾病杂志
影响因子:--
作者:王秋菊
通讯作者:王秋菊
Screening the mutations of Otoferlin gene (OTOF) in Chinese patients with auditory neuropathy, including a familial case of temperature-sensitive auditory neuropathy
筛查中国听神经病患者(包括一例温度敏感性听神经病家族病例)Otoferlin 基因(OTOF)突变
DOI:--
发表时间:--
期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:--
作者:D Y Wang;H M Yang;Y Shen;Q Y Zheng;C Petit;Q J Wang;Y C Wang;D Weil;Y L Zhao;S Q Rao;L Zong;Y B Ji;Q Liu;J Q Li
通讯作者:J Q Li
DOI:--
发表时间:--
期刊:听力学及言语疾病杂志
影响因子:--
作者:王秋菊
通讯作者:王秋菊
DOI:--
发表时间:--
期刊:听力学及言语疾病杂志 2008, 16 (2):83-88
影响因子:--
作者:
通讯作者:
DOI:--
发表时间:--
期刊:听力学及言语疾病杂志
影响因子:--
作者:王秋菊
通讯作者:王秋菊
胚胎多维度评估在遗传性聋一级预防中的应用研究
  • 批准号:
    82271189
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    52万元
  • 批准年份:
    2022
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
听神经病的遗传学机制与基因干预研究
  • 批准号:
    81830028
  • 项目类别:
    重点项目
  • 资助金额:
    293.0万元
  • 批准年份:
    2018
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究
  • 批准号:
    81530032
  • 项目类别:
    重点项目
  • 资助金额:
    274.0万元
  • 批准年份:
    2015
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式的基础研究
  • 批准号:
    30830104
  • 项目类别:
    重点项目
  • 资助金额:
    170.0万元
  • 批准年份:
    2008
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆
  • 批准号:
    30470956
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    25.0万元
  • 批准年份:
    2004
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
遗传性听神经病的基因定位
  • 批准号:
    30370782
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    23.0万元
  • 批准年份:
    2003
  • 负责人:
    王秋菊
  • 依托单位:
国内基金
海外基金