中国遗传性乳腺癌易感基因的定位和临床应用

批准号：

30572109

项目类别：

面上项目

资助金额：

29.0 万元

负责人：

邵志敏

依托单位：

复旦大学

学科分类：

肿瘤病因

结题年份：

2008

批准年份：

2005

项目状态：

已结题

项目参与者：

宋传贵、李文凤、黄嘉玲、张洪坤

关键词：

全基因组扫描基因定位乳腺癌遗传连锁分析

项目摘要

结项摘要

项目成果

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中文摘要

中国的乳腺癌发病率近年来呈上升趋势，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的10－15％，具有相当的比例。如果通过基因诊断明确遗传性乳腺癌家族的致病因子，就能对携带致病因子的健康者进行早期普查和早期预防性干预，从而降低或消除乳腺癌的患病危险性，对社会和经济效益都有深远影响。国外相关研究已有开展，但在中国人群中鲜有报道。本研究的内容为：（1）收集200个具有遗传倾向的中国乳腺癌家系，建立家系标本库以及与之相配套的临床与流行病资料数据库。（2）利用全基因组扫描的技术对乳腺癌家系的基因组进行分析，从而找出中国遗传性乳腺癌的致病基因。（3）.如果致病基因与国外同类研究中相同，可以进行推广以达到基因诊断的目的；如果本研究能发现新的致病基因，则为新基因的克隆、分离和功能研究奠定了基础。

英文摘要

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Evaluating the performance of models for predicting the BRCA germline mutations in Han Chinese familial breast cancer patients.Breast Cancer Res Treat. 2008 Sep 19. [Epub ahead of print]

评估中国汉族家族性乳腺癌患者 BRCA 种系突变预测模型的性能。乳腺癌研究。

DOI： --

发表时间： --

期刊：

影响因子： --

作者：

[]

通讯作者：

A multigenic study on breast cancer risk associated with genetic polymorphisms of ER Alpha, COMT and CYP19 gene in BRCA1/BRCA2 negative Shanghai women with early onset breast cancer or affected relatives

DOI： 10.1007/s00432-007-0244-7

发表时间： 2007-12-01

期刊：

JOURNAL OF CANCER RESEARCH AND CLINICAL ONCOLOGY

影响因子： 3.6

作者：

[Hu, Zhen, Song, Chuan-Gui, Shao, Zhi-Ming]

通讯作者：

Shao, Zhi-Ming

The prevalence of PALB2 germline mutations in BRCA1/BRCA2 negative Chinese women with early onset breast cancer or affected relatives.Breast Cancer Res Treat. 2008 Apr 30. [Epub ahead of print]PMID: 18446436

PALB2 种系突变在患有早发性乳腺癌的 BRCA1/BRCA2 阴性中国女性或受影响的亲属中的患病率。乳腺癌研究。

DOI： --

发表时间： --

期刊：

影响因子： --

作者：

[]

通讯作者：

Models for predicting BRCA1 and BRCA2 mutations in Han Chinese familial breast and/or ovarian cancer patients

DOI： 10.1007/s10549-008-9965-9

发表时间： 2009-02

期刊：

Breast Cancer Research and Treatment

影响因子： 3.8

作者：

[N. Rao;Zhen Hu;Wen-feng Li;Juan Huang;Zhongliang Ma;Bin Zhang;F. Su;Jie Zhou;G. Di;K. Shen;Jiong Wu;Jin‐song Lu;Jian-Min Luo;W. Yuan;Z. Shen;Wei Huang;Z. Shao]

通讯作者：

N. Rao;Zhen Hu;Wen-feng Li;Juan Huang;Zhongliang Ma;Bin Zhang;F. Su;Jie Zhou;G. Di;K. Shen;Jiong Wu;Jin‐song Lu;Jian-Min Luo;W. Yuan;Z. Shen;Wei Huang;Z. Shao

中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变

DOI： --

发表时间： --

期刊：

中华医学遗传学杂志，2006，23(1)：27-31.

影响因子： --

作者：

[]

通讯作者：