中国的乳腺癌发病率近年来呈上升趋势，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的10－15％，具有相当的比例。如果通过基因诊断明确遗传性乳腺癌家族的致病因子，就能对携带致病因子的健康者进行早期普查和早期预防性干预，从而降低或消除乳腺癌的患病危险性，对社会和经济效益都有深远影响。国外相关研究已有开展，但在中国人群中鲜有报道。本研究的内容为：（1）收集200个具有遗传倾向的中国乳腺癌家系，建立家系标本库以及与之相配套的临床与流行病资料数据库。（2）利用全基因组扫描的技术对乳腺癌家系的基因组进行分析，从而找出中国遗传性乳腺癌的致病基因。（3）.如果致病基因与国外同类研究中相同，可以进行推广以达到基因诊断的目的；如果本研究能发现新的致病基因，则为新基因的克隆、分离和功能研究奠定了基础。