应用基因小鼠模型研究视网膜血管瘤增殖的发病机制

批准号：

30700443

项目类别：

青年科学基金项目

资助金额：

15.0 万元

负责人：

王凯军

依托单位：

浙江大学

学科分类：

表型、行为与疾病的遗传学基础

结题年份：

2010

批准年份：

2007

项目状态：

已结题

项目参与者：

申屠形超、陈芝清、李霞、许素惠、林季健、谭健、郑晓雨

关键词：

模式动物疾病相关基因视网膜血管瘤增殖黄斑变性

项目摘要

结项摘要

项目成果

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中文摘要

视网膜血管瘤增殖（RAP）是一种近年来发现的特殊类型新生血管性黄斑变性，其病因学、病理特点和治疗措施均不明确。本项目通过诱变剂ENU诱导基因突变和表型筛选，成功建立RAP基因小鼠模型的基础上，进一步对RAP小鼠进行长期的眼底、组织学和血管造影检查，探讨RAP不同发展阶段的眼部表现和病理学特点；采用全染色体基因连锁分析对RAP疾病相关基因进行染色体定位，完成候选基因的克隆和鉴定，并对RAP相关基因突变后的蛋白结构、在视网膜上的表达和分布进行分析。通过本项目的研究，可明确RAP不同发展阶段的眼部表现和病理学特点；可望首次发现RAP疾病相关基因，揭示RAP形成的分子机制；为RAP的早期诊断在基因水平上寻求新的突破，为研究RAP的有效治疗措施提供实验依据。

英文摘要

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特殊表型先天性白内障小鼠晶状体中细胞缝隙连接蛋白的表达