通过本研究，我们分析了我国海南汉族、海南黎族、广西汉族和广西壮族人群-珠蛋白基因的单核苷酸多态性和单倍型的结构特点及其与-地贫CD41-42（-CTTT）突变的关系，研究结果表明我国南方人群的-珠蛋白基因在进化过程中受到平衡选择的作用，可能与疟疾选择作用相关；中国南方地区人群CD41-42（-CTTT）突变可能是单一起源，该突变发生在黎族和壮族人群分化之前，其起源和扩散与疟疾选择作用、遗传漂变、人群迁徙以及基因转换密切相关；除了疟疾选择作用外，建立者效应可能是造成黎族人群-地贫突变单一和频率高于其它人群的主要原因；四个人群的β-珠蛋白基因的遗传结构非常相似，在进化过程中没有发生分化。此外，为探讨壮族与黎族人群之间的母系遗传关系，我们随机选取888名健康个体，包括277名广西壮族人，198名海南黎族人，222名广西汉族人以及191名海南汉族人。通过分析线粒体DNA控制区中第一高变区与第二高变区序列变异，我们发现壮族与黎族人群单倍型类群频率分布相似。海南人群与广西人群在线粒体DNA的遗传关系上十分相似，其母系基因库都表现出了中国南方人群遗传特征。广西壮族与海南黎族很有可能起源于共同的祖先。中介网络图显示出海南黎族人群主要位于系统发育树的分支上。这种模式反映出人群分化历史，说明海南黎族很可能是由广西壮族繁衍而来。为了研究--SEA是否受到疟疾的自然选择，我们选取了来自中国广东广西的--SEA携带者76人，正常个体138人作为研究样本。通过扫描--SEA缺失段上下游约410kb的28个SNP位点，推断出携带有SEA缺失的单倍型存在有正性选择作用的标志，而且大约起源于3200年前，与疟疾的流行时间大致吻合。综合SEA缺失在世界范围内的流行病学调查结果，即--SEA变异只存在于菲律宾、越南、泰国和中国南部地区，可以推断SEA缺失突变是一个近期产生的事件，研究结果填补该遗传疾病在分子进化研究领域的空白。