β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）突变是我国南方最常见的导致β地中海贫血的突变，其发生与疟疾选择密切相关。本课题以我国疟疾高发区携带CD41-42（-TCTT）突变和正常等位基因的南方汉族人群和北方正常汉族人群为对象，通过分析和比较不同人群β珠蛋白基因簇中位于β基因附近的重组热点区的遗传变异多样性及其上下游单体型板块的基于SNP的等位基因频率，构建SNP单体型及基于单体型的分子进化树，寻找与抗疟优势选择相关的连锁不平衡类型，从分子水平阐述我国南方人群中最常见的β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）突变的起源与进化背景，为β地中海贫血突变的"疟疾自然选择学说"提供遗传学依据。研究结果对于了解疟疾的选择作用对于我国汉族人群β珠蛋白基因簇变异的影响，以及阐明疟疾的遗传流行病学规律具有重要的意义；同时，本研究也可为探讨我国不同地区汉族人群遗传背景的差异及汉族人群的迁徙提供分子遗传学依据。