通过分析蛋白复合体差异研究NYX突变致近视的机制
批准号:
30772390
项目类别:
面上项目
资助金额:
20.0 万元
负责人:
张清炯
依托单位:
学科分类:
视觉、视光学与近视、弱视及眼肌疾病
结题年份:
2010
批准年份:
2007
项目状态:
已结题
项目参与者:
贾小云、肖学珊、黎仕强、王攀峰、王娟、姬艳丽
中文摘要
高度近视是四大难治性致盲眼病之一,与遗传密切相关,病因与机制大多不明。既往研究表明,NYX基因突变均会导致夜盲伴中高度近视。我们最近发现NYX基因突变可致高度近视、但不伴夜盲,表明NYX所编码蛋白(nyctalopin)可独立调控近视的发生。. 本课题拟以NYX突变致近视为切入点,表达正常与突变的nyctalopin,并以此为饵,应用蛋白共沉淀等技术,分离其蛋白复合体,寻找并鉴定正常与不同突变nyctalopin所结合蛋白的差异,分析其与近视发生发展的关系。结果不仅有助于揭示NYX突变导致近视的分子机制,而且有助于寻找其它近视相关基因。研究效应蛋白的表达调控,为药物干预近视发生发展提供可能的线索。
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Evaluation of EGR1 as a candidate gene for high myopia.
EGR1作为高度近视候选基因的评价。
DOI:
--
发表时间:
--
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Sequence variations of GRM6 in patients with high myopia.
高度近视患者GRM6的序列变异。
DOI:
--
发表时间:
--
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
DOI:
10.1167/iovs.08-2537
发表时间:
2009-04-01
期刊:
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
影响因子:
4.4
作者:
[Wang, Panfeng, Li, Shiqiang, Zhang, Qingjiong]
通讯作者:
Zhang, Qingjiong
Clinical and linkage study on a consanguineous Chinese family with autosomal recessive high myopia.
一个中国近亲近视家族常染色体隐性遗传的临床及连锁研究。
DOI:
--
发表时间:
--
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Nonsyndromic High Myopia in a Chinese Family Mapped to MYP1 Linkage Confirmation and Phenotypic Characterization
中国家庭中的非综合征性高度近视与 MYP1 的映射:连锁确认和表型特征。
DOI:
10.1001/archophthalmol.2010.270
发表时间:
2010-11-01
期刊:
ARCHIVES OF OPHTHALMOLOGY
影响因子:
--
作者:
[Guo, Xiangming, Xiao, Xueshan, Zhang, Qingjiong]
通讯作者:
Zhang, Qingjiong
MYRF与DNMT3A相互作用导致PACG的分子机制研究
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批准号:82171056
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项目类别:面上项目
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资助金额:54万元
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批准年份:2021
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负责人:张清炯
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依托单位:
常染色体隐性遗传RP新致病基因鉴定及初步功能研究
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批准号:81970837
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项目类别:面上项目
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资助金额:55.0万元
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批准年份:2019
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负责人:张清炯
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依托单位:
ARR3基因突变致女性特发性X连锁早发高度近视的分子机制研究
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批准号:81770965
-
项目类别:面上项目
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资助金额:56.0万元
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批准年份:2017
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负责人:张清炯
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依托单位:
靶向外显子组测序高效实用检测眼遗传病基因突变的研究
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批准号:81170881
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项目类别:面上项目
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资助金额:58.0万元
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批准年份:2011
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负责人:张清炯
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依托单位:
家族性高度远视PHH基因定位与克隆
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批准号:30971588
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项目类别:面上项目
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资助金额:30.0万元
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批准年份:2009
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负责人:张清炯
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依托单位:
定位于4q的汉族人高度近视基因克隆与表达分析
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批准号:30572006
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项目类别:面上项目
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资助金额:27.0万元
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批准年份:2005
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负责人:张清炯
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依托单位:
颜色视觉多样性的分子基础与锥细胞色觉基因表达模式
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批准号:39670776
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项目类别:面上项目
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资助金额:10.0万元
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批准年份:1996
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负责人:张清炯
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依托单位:
国内基金
海外基金