课题基金 / 基金详情

家族性高度远视PHH基因定位与克隆

批准号：
30971588
项目类别：
面上项目
资助金额：
30.0 万元
负责人：
张清炯
依托单位：
中山大学
学科分类：
眼科学
结题年份：
2012
批准年份：
2009
项目状态：
已结题
项目参与者：
王攀峰、肖学珊、黎仕强、杨会琴、孙文敏、高阳
关键词：
突变序列分析高度远视基因连锁分析

项目摘要

结项摘要

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中文摘要
生理性高度远视（physiologic high hyperopia,简称PHH）是以+5D以上远视、角膜大小正常、眼轴缩短为特征的常见疾病，推测与眼球发育调控异常有关，病因与机制不明，国内外未见常染色体显性遗传家系报道。我们收集了62个高度远视家系，分析了部分候选基因，并对1个常染色体显性遗传PHH(adPHH)大家系进行了初步定位研究，排除了与相关疾病位点（如小眼球）的连锁关系。. 本课题拟在已有工作基础上，首先通过全基因组扫描连锁分析，确定首个adPHH基因位点；然后分析定位区域内候选基因的核酸序列，筛选、鉴定致病基因。结果不仅有助于揭示PHH的病因与分子机制，而且有可能为探索眼轴长短相关的发育与调控机制提供线索。
英文摘要
生理性高度远视（physiologic high hyperopia,简称PHH）是以+5D 以上远视、角膜大小正常、眼轴缩短为特征的常见疾病。我们收集了百余个高度远视家系，一方面通过全基因组扫描连锁分析个常染色体显性遗传PHH(adPHH)大家系，发现了一个 adPHH 基因位点；另一方面通过全外显子组测序分析，发现了一些可能的候选基因；此外，对部分候选基因进行了分析，得到了一些有价值的结果。本项目的研究为揭示高度远视的分子机制提供了重要突破口。
MYRF与DNMT3A相互作用导致PACG的分子机制研究
  • 批准号：
    82171056
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    54万元
  • 批准年份：
    2021
  • 负责人：
    张清炯
  • 依托单位：
    中山大学
常染色体隐性遗传RP新致病基因鉴定及初步功能研究
  • 批准号：
    81970837
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    55.0万元
  • 批准年份：
    2019
  • 负责人：
    张清炯
  • 依托单位：
    中山大学
ARR3基因突变致女性特发性X连锁早发高度近视的分子机制研究
  • 批准号：
    81770965
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    56.0万元
  • 批准年份：
    2017
  • 负责人：
    张清炯
  • 依托单位：
    中山大学
靶向外显子组测序高效实用检测眼遗传病基因突变的研究
  • 批准号：
    81170881
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万元
  • 批准年份：
    2011
  • 负责人：
    张清炯
  • 依托单位：
    中山大学
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