课题基金 / 基金详情

PINK1蛋白的磷酸化修饰在帕金森病发病机制中的作用研究

批准号：
30770735
项目类别：
面上项目
资助金额：
36.0 万元
负责人：
唐北沙
依托单位：
中南大学
学科分类：
神经退行性变及相关疾病
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
原相丽、张海南、袁毅、李楠、易继平、周亚芳、周晓兰、杜鹃
关键词：
PINK1基因功能磷酸化修饰帕金森病

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中文摘要
PINK1基因是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（AREP）的致病基因之一，我们新近发现了PINK1基因两种新的纯合致病突变（T313M，R492X）。研究表明PINK1蛋白很可能通过PINK1蛋白自身磷酸化或磷酸化特定的底物蛋白来完成其相关生理功能。本课题是在我们前期研究工作基础上，拟利用蛋白质质谱分析、免疫荧光共定位、免疫共沉淀、放射自显影、激酶活性检测等分子生物学和蛋白质功能研究技术， 鉴定PINK1蛋白的磷酸化修饰位点，明确PINK1的磷酸化修饰位点突变对PINK1蛋白的亚细胞定位、自身聚集、激酶活性的影响，探讨PINK1的T313M、R492X突变对PINK1蛋白的亚细胞定位、自身聚集、激酶活性的影响，探讨PINK1的T313M、R492X突变对PINK1蛋白的磷酸化修饰的影响。从分子水平探讨PINK1蛋白的磷酸化与帕金森病发病机制的关系，对揭示帕金森病的发病机制具有重要意义。
英文摘要
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Screening for two SNPs of LINGO1 gene in patients with essential tremor or sporadic Parkinson's disease in Chinese population
中国人群原发性震颤或散发性帕金森病患者LINGO1基因2个SNPs的筛选
DOI： 10.1016/j.neulet.2010.06.041
发表时间： 2010-09-06
期刊： NEUROSCIENCE LETTERS
影响因子： 2.5
作者： [Zuo, Xing, Jiang, Hong, Tang, Bei-sha]
通讯作者： Tang, Bei-sha
R492X mutation in PTEN-induced putative kinase 1 induced cellular mitochondrial disfunction and oxidative stress
PTEN 诱导的推定激酶 1 中的 R492X 突变诱导细胞线粒体功能障碍和氧化应激
DOI： --
发表时间： --
期刊： Brain Res
影响因子： --
作者： [唐北沙]
通讯作者： 唐北沙
应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中南大学学报（医学版）
影响因子： --
作者： [唐北沙]
通讯作者： 唐北沙
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中华医学遗传学
影响因子： --
作者： [唐北沙]
通讯作者： 唐北沙
共 19 条
    原发性震颤新致病基因/易感基因克隆及功能机制研究
    • 批准号：
      U20A20355
    • 项目类别：
      联合基金项目
    • 资助金额：
      260.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      唐北沙
    • 依托单位：
      中南大学
    NUS1基因变异对自噬-溶酶体通路的影响在帕金森病发病机制中作用的研究
    • 批准号：
      81974202
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      55.0万元
    • 批准年份：
      2019
    • 负责人：
      唐北沙
    • 依托单位：
      中南大学
    家族性帕金森病的致病基因克隆与功能机制研究
    • 批准号：
      81430023
    • 项目类别：
      重点项目
    • 资助金额：
      320.0万元
    • 批准年份：
      2014
    • 负责人：
      唐北沙
    • 依托单位：
      中南大学
    遗传性神经系统发作性疾病的致病基因定位、克隆与功能机制研究
    • 批准号：
      81130021
    • 项目类别：
      重点项目
    • 资助金额：
      260.0万元
    • 批准年份：
      2011
    • 负责人：
      唐北沙
    • 依托单位：
      中南大学
    国内基金
    海外基金