针对全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS) 费用高的特点， 课题组评价了多阶段研究设计的合理性和成本；针对GWAS数据“高维、小样本”的特征，系统综述和评价了常用分析的统计方法；并就高维数据降维方法进行了理论及应用研究。在理论研究中，我们着重研究了5类方法：核函数类、主成分类、回归类、惩罚函数类、随机森林类。在全面评价现有方法的基础上，针对各方法的缺点，进行了相应的改进：提出加权主成分分析(wPCA)，用于检测低频位点；提出平稳LASSO/SCAD，以控制假阳性；增加随机森林校正协变量的功能；提出“多阶段组合降维”的降维分析策略。在应用研究中，我们对多个高维数据进行数据挖掘，开展了基于位点分析、基因分析、通路分析、网络分析、基因—基因以及基因—环境交互作用分析，从不同生物学角度探索表型相关位点，为后续机制研究提供了方法学基础。