精神分裂症与谷氨酸能突触传递相关易感基因的关联研究

精神分裂症是一种病因和发病机制未明的复杂疾病，由多个微效基因协同并与环境因素共同致病，具有较高的表型和遗传异质性。目前多个发病机制假说均提示谷氨酸能突触传递异常可能与该病核心病理特征有关。本研究在既往工作基础上，突破单个候选基因关联研究思路，筛选可能参与谷氨酸能突触传递和调节通路上的多个候选基因，采用定制单核苷酸多态性(SNP)芯片检测技术，进行高通量SNP基因型检测。本研究采用病例对照研究策略，选择偏执型精神分裂症患者，评估精神病理学和神经心理学特征，并与上述SNP基因分型资料进行单个位点和单体型遗传关联分析；继而应用经典多因素统计分析方法及课题组积累的多基因交互作用数据分析经验，探讨多个潜在功能一致的易感基因交互作用与疾病表型的关联；并在300例核心家系样本中验证病例对照研究所得阳性关联结果；初步探索线索基因的潜在功能。本研究预期结果有望为精神分裂症的发病机制研究提供有益的线索资料。