本研究在课题组前期已完成的中国汉族人群精神分裂症GWAS(768例精神分裂症患者和1,733名正常对照者样本，Illumina 610K SNP芯片的448,734个SNPs)基础上，结合公共数据库蛋白-蛋白相互作用数据库(PINBA)及密集模块搜索方法(DMS)进行分析，发现了由多个与精神分裂症关联的基因集合，如：谷氨酸受体基因(GRM5), 氨基丁酸受体基因(GABRB1, GABARAP),以及MHC区域相关基因(HLA-C, TAP2, HIST1H1B)等。上述有意义生物通路主要与神经发育和免疫功能相关。. 采用精神病全基因组关联研究联合会(PGC)的数据，结合公共数据库GO的生物学信息进行分析，结果发现三个髓鞘相关通路：髓鞘(Myelin sheath)通路、髓鞘生成(Myelination)通路以及Compiled通路共同与精神分裂症及双相情感障碍显著关联。进一步采用中国汉族人群GWAS数据，对髓鞘化通路上613个基因的1144个SNPs位点进行病例-对照遗传关联分析发现，髓鞘相关基因PMP22, BCL2, EXOC4, MBP等与疾病关联；进一步在独立样本中进行验证发现，上述位点combined P值均<10-5，达到了Bonforroni校正统计学显著性水平。. 对多个精神分裂症神经发育相关易感基因(CACNA1C, BRAP, ATXN2等)进行关联分析与验证。并对CACNA1C和CAMKK2基因进行了不同人群大样本的meta分析，为遗传学研究提供循证医学证据。对部分基因进行影像遗传学分析(MTHFR, STON2)、eQTL分析(BRAP, NKAPL, TSPAN18, MYO5B)、miRNA关联分析、以及与临床特征及抗精神病药物疗效和不良反应的关联分析(NRXN1, NRXN3, FTO, DRD3, GHRL, ZNF804A, COMT等)。