大肠癌主要错配修复基因分子流行病学研究

我国CRC发病率逐年上升，且发病年龄比欧美国家早10岁左右。本研究拟对散发及HNPCC病例MSH2、MLH1和MSH6基因的突变频率及形式进行研究，并进一步探索MMR与我国CRC发病年龄早之间的关系。以期弄清这三个基因突变在不同形式CRC中所起的作用，发现新的突变并为进一步探索未知原因HNPCC限定范围和提供依据。HNPCC的发病年龄变异较大、携带有MSH2、MLH1突变的个体发生HNPCC的概率在70－90％，可能由环境与遗传因素的交互作用引起，但尚未明确，因此本研究对CRC病例，采用无对照病例研究，探索这三个基因的突变与环境因素交互作用；同时对HNPCC病例采用病例对照研究，进一步确定生活方式，饮食，心理等因素对基因突变携带者发病的作用。该研究也可为CRC高危人群进行筛检提供新的方法和手段，并以其为CRC早期报警信号，从而为早期诊断、早期治疗预防CRC的发病和减少死亡提供依据。