HSP22和HSP27在腓骨肌萎缩症发病机理的研究
批准号：
30600200
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
23.0 万元
负责人：
张如旭
依托单位：
学科分类：
神经-肌肉接头和肌肉疾病、自主神经疾病
结题年份：
2009
批准年份：
2006
项目状态：
已结题
项目参与者：
张付峰、郭鹏、刘征波、李书剑、朱海霞、郭科、谷绍娟
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中文摘要
腓骨肌萎缩症是一种最常见的周围神经遗传病，在我们前期研究发现小分子热休克蛋白的致病突变（HSP22的K141N突变、HSP27的R127W突变）的基础上，本课题拟运用双色免疫荧光技术、免疫共沉淀技术和体外蛋白结合实验明确HSP22、HSP27与NFL的相互作用，HSP22突变（K141N）、HSP27突变（R127W）是否影响HSP22、HSP27与NFL的相互作用，是否影响NFL自身组装、NFs重新排列等功能。探索小分子热休克蛋白在腓骨肌萎缩症的发病机理，对于揭示腓骨肌萎缩症及其他神经退行性疾病的发病机制具有极其重要的意义。
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DOI：
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发表时间：
--
期刊：
第二军医大学学报
影响因子：
--
作者：
[郭鹏, 江泓, 付敏, 唐北沙, 严新翔, 任志军, 张付峰, 沈璐, 卢晓琴]
通讯作者：
卢晓琴
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华医学杂志
影响因子：
--
作者：
[张如旭]
通讯作者：
张如旭
A novel genetic locus for benign familial infantile seizures maps to chromosome 1p36.12‐p35.1
良性家族性婴儿癫痫发作的新基因位点映射到染色体 1p36.12-p35.1
良性家族性婴儿癫痫发作的新基因位点映射到染色体 1p36.12-p35.1
DOI：
10.1111/j.1399-0004.2008.01092.x
发表时间：
2008
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
[Hy Li, Nan Li, Hong Jiang, Lu Shen, Jifeng Guo, Ruxu Zhang, Kun Xia, Q. Pan, X. Zi, B. Tang]
通讯作者：
B. Tang
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华医学遗传学杂志
影响因子：
--
作者：
[潘乾, 张如旭, 张付峰, 夏昆, 资晓宏, 李书剑, 赵国华, 郭科, 唐北沙]
通讯作者：
唐北沙
SORD-CMT2轴索变性的分子机制和靶向治疗研究
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批准号：82171172
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项目类别：面上项目
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资助金额：55万元
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批准年份：2021
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负责人：张如旭
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依托单位：
腓骨肌萎缩症新致病基因MORC2的发病机制研究
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批准号：81771366
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项目类别：面上项目
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资助金额：54.0万元
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批准年份：2017
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负责人：张如旭
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依托单位：
运用CMT2L转基因小鼠模型进行CMT发病机理研究
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批准号：81071001
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项目类别：面上项目
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资助金额：32.0万元
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批准年份：2010
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负责人：张如旭
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依托单位：
国内基金
海外基金