本课题以野生C57BL小鼠和wtHSPB8转基因小鼠为对照，运用全基因组cDNA芯片技术检测K141N HSPB8转基因小鼠在病程不同时期（3,6,18月龄）的坐骨神经全基因组基因表达水平变化，找出6,18月龄K141N HSPB8转基因小鼠的坐骨神经差异表达基因49个,其中上调的基因有31个，下调的基因有18个。蛋白相关聚类分析显示有8个基因跟肌肉蛋白相关，分别为DES，MYOM1，MYLPF，MYH1，MYH4，NEB，PVALB和TPM2；6个基因跟动力蛋白结合有关，分别为MYH1，MYH4，NEB，NEXN，TPM2和XIRP2。通过功能相关聚类分析发现7个与肌肉收缩相关的基因，分别为DES，MYOM1，MYH1，MYH4，PGAM2，TCAP和TRDN；5个与碳水化合物合成相关基因，分别为FBP2，PGAM2，RBP4，PCK1和PPP1R3C。以野生C57BL小鼠和wtHSPB8转基因小鼠为对照，经实时荧光定量PCR检测在病程不同时期（3,6,18月龄）K141N HSPB8转基因小鼠的坐骨神经上述基因转录水平差异，发现6,18月龄K141N HSPB8转基因小鼠的坐骨神经碳水化合物合成相关基因FBP2，PCK1，RBP4，PGAM2，PPP1R3C表达上调,与芯片分析结果一致。以野生C57BL小鼠为对照，经免疫组化检测发现FBP2，PCK1，RBP4蛋白在病程 6和18月龄的K141N HSPB8转基因小鼠坐骨神经表达水平增加。以上结果确认碳水化合物合成相关基因在K141N HSPB8转基因小鼠有表达上调，表明糖类代谢紊乱、线粒体能量产生异常和氧化应激可能参与CMT2L的发病机制。运用免疫荧光共定位和免疫电镜双标方法证实了在K141N HSPB8转基因小鼠坐骨神经HSPB8与HSPB1和NEFL的存在共定位。收集65个CMT家系并完成常见基因（PMP22、CX32、MFN2和MPZ）分析，发现并报道了MPZ基因新突变2个；完成了3种不同的PMP22大片段重复检测技术（CNV芯片、MLPA和限制性双酶切）敏感性和特异性的比较分析，发现CNV芯片和MLPA特异性和敏感性显著高于限制性双酶切，而CNV芯片较MLPA更能提供全基因组和断裂位点的具体信息；完成CX32基因突变患者临床与电生理相关分析，发现CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP明显相关。