中国人面肩肱型肌营养不良症基因结构和基因诊断研究
批准号：
30000182
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
17.0 万元
负责人：
吴志英
依托单位：
学科分类：
胎儿相关性疾病与胎源性疾病
结题年份：
2003
批准年份：
2000
项目状态：
已结题
项目参与者：
王柠、慕容慎行、方玲、王朝东、林珉婷、王志强、姚宜卿、王建、毕安定
关键词：
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是常见的神经遗传病。本项目将应用核酸杂交，巢式反向PCR及DNA测定等多项技术，研究FSHD基因区域及易位断裂点的分子结构，分离其侯选基因，在总结国外FSHD基因诊断方法利弊的基础上，建立高效准确的FSHD早期诊断及产前基因诊断新方法。这对优生优育，控制本病的发生具有重大意义，并为揭示其发病机制打下基础。.
英文摘要
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DOI：
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发表时间：
--
期刊：
中华医学杂志
影响因子：
--
作者：
[王柠, 吴志英, 王朝东]
通讯作者：
王朝东
面肩肱型肌营养不良症4q→10q易位致病机制的研究
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批准号：30570652
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项目类别：面上项目
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资助金额：30.0万元
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批准年份：2005
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负责人：吴志英
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依托单位：
Wilson病蛋白功能及其发病机制的研究
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批准号：30370517
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项目类别：面上项目
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资助金额：19.0万元
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批准年份：2003
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负责人：吴志英
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依托单位：
国内基金
海外基金