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中国人面肩肱型肌营养不良症基因结构和基因诊断研究
结题报告
批准号：
30000182
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
17.0 万元
负责人：
吴志英
依托单位：
福建医科大学
学科分类：
H0419.胎儿相关性疾病与胎源性疾病
结题年份：
2003
批准年份：
2000
项目状态：
已结题
项目参与者：
王柠、慕容慎行、方玲、王朝东、林珉婷、王志强、姚宜卿、王建、毕安定
关键词：
面肩肱型肌营养不良症.基因结构.基因诊断
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中文摘要
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是常见的神经遗传病。本项目将应用核酸杂交，巢式反向PCR及DNA测定等多项技术，研究FSHD基因区域及易位断裂点的分子结构，分离其侯选基因，在总结国外FSHD基因诊断方法利弊的基础上，建立高效准确的FSHD早期诊断及产前基因诊断新方法。这对优生优育，控制本病的发生具有重大意义，并为揭示其发病机制打下基础。.
英文摘要
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中国人4q-10q相互易位及其与面肩肱型肌营养不良症关系的初步研究
DOI：--
发表时间：--
期刊：中华医学杂志
影响因子：--
作者：王柠;吴志英;王朝东
通讯作者：王朝东
面肩肱型肌营养不良症4q→10q易位致病机制的研究
  • 批准号：
    30570652
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万元
  • 批准年份：
    2005
  • 负责人：
    吴志英
  • 依托单位：
    福建医科大学
Wilson病蛋白功能及其发病机制的研究
  • 批准号：
    30370517
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    19.0万元
  • 批准年份：
    2003
  • 负责人：
    吴志英
  • 依托单位：
    福建医科大学
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