课题基金 / 基金详情

MAML蛋白在遗传性眼病发病过程中的作用

批准号：
30670817
项目类别：
面上项目
资助金额：
27.0 万元
负责人：
申煌煊
依托单位：
中山大学
学科分类：
视网膜、脉络膜及玻璃体相关疾病
结题年份：
2009
批准年份：
2006
项目状态：
已结题
项目参与者：
曾美珍、贾小云、黎仕强、姬艳丽、王娟
关键词：
遗传性眼病MAML蛋白RDGN视网膜发育

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中文摘要
遗传性眼病是常见的致盲性眼病，多数与视网膜的发育直接或间接相关，揭示其发病机制是防治的关键。.本课题拟在已有研究基础上(申请者最近的研究揭示了MAML蛋白新的一种功能)，首先应用染色体免疫沉淀(CHIP)和报告基因分析等方法，探讨MAML与视网膜发育过程中RDGN成员之间的相互作用，了解MAML蛋白在遗传性眼病(以视网膜色素变性为主)的功能；并利用MAML蛋白已有的研究基础，干扰或阻断病变视网膜的发育，寻找可能的致病或疾病相关基因，揭示遗传性眼病发生发展的关键因素，为可能治疗方案提供分子依据。
英文摘要
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Cataracts, ataxia, short stature, and mental retardation in a Chinese family mapped to Xpter-q13.1
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DOI： 10.1007/s10038-006-0009-1
发表时间： 2006-07
期刊： Journal of Human Genetics
影响因子： 3.5
作者： [Li, Shiqiang, Dai, Qilin, Guo, Xiangming, Shen, Huangxuan, Jia, Xiaoyun, Zhang, Qingjiong, Hejtmancik, J. Fielding, Xiao, Xueshan]
通讯作者： Xiao, Xueshan
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DOI： 10.1172/jci37964
发表时间： 2010-01-01
期刊： JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
影响因子： 15.9
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Investigation of CYP1B1 mutations in Chinese patients with primary congenital glaucoma.
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DOI： --
发表时间： --
期刊： Mol Vis.
影响因子： --
作者： [Mei Yang, Xiangming Guo, Xing Liu, Huangxuan Shen,, Shaohua Fang,, Qingjiong Zhang, Xiaoyun Jia, Xueshan Xiao, Shiqiang Li,]
通讯作者： Xiaoyun Jia, Xueshan Xiao, Shiqiang Li,
Identification of Novel Mutations in the XLRS1 Gene in Chinese Patients with X-linked Juvenile Retinoschisis
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DOI： 10.1080/02713680701486410
发表时间： 2007
期刊： Current Eye Research
影响因子： 2
作者： [Meizhen Zeng, C. Yi, Xiangming Guo, Xiao, Yanhong Deng, Juan Wang, Huangxuan Shen]
通讯作者： Huangxuan Shen
ENSA介导的信号通路在视网膜色素变性及全身性合并症中的作用及机制研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    15.0万元
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    申煌煊
  • 依托单位：
    中山大学
MAP4K4调控胚胎干细胞分化为感光细胞过程中姜黄素发挥功能的分子机制
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    申煌煊
  • 依托单位：
    中山大学
LNC1对于AMD保护机制的研究
  • 批准号：
    2020A151501163
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2020
  • 负责人：
    申煌煊
  • 依托单位：
    中山大学
PAX2 在年龄相关性黄斑变性发生发展过程中分子机制的研究
  • 批准号：
    81670874
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万元
  • 批准年份：
    2016
  • 负责人：
    申煌煊
  • 依托单位：
    中山大学
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