我们采用荧光原位杂交、G—带、Q—带等方法初步定位了2个无精症病人的染色体断裂位点，现有的研究表明，这两种类型的染色体畴变导致了无精症。我们拟通过定位克隆的方法克隆无精症相关基因，并在核酸和蛋白质水平上对其作较全面的表达和功能研究，阐明它们在精子发生过程意义，为原发无精症的遗传病因学做出贡献。