Tetrasomy 21 pter-->q22.1 and Down syndrome: molecular definition of the region.
Tetrasomy 21 pter-->q22.1 and Down syndrome: molecular definition of the region.
复制标题
四体 21 pter-->q22.1 和唐氏综合症：该区域的分子定义。
DOI：
10.1002/ajmg.1320530411
复制
发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Korenberg,JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Daumer-Haas,C;Schuffenhauer,S;Walther,JU;Schipper,RD;Porstmann,T;Korenberg,JR
唐氏综合征通常是由完全21三体引起的。罕见的是由于片段21q22的部分三体所致。我们报告一位33个月大的女婴，因额外的染色体→(21)(q22.1)而导致21号四体PTER。她有典型的唐氏综合症的头面部特征，包括短头畸形、第三颧骨、向上倾斜的眼睑裂隙、圆脸和突出的舌头。语言发育相当迟缓，而运动发育仅轻度迟缓。额外等着丝粒染色体的分子含量通过使用21号染色体特有的13个单拷贝探针的分子遗传学研究和SOD1表达研究来确定。这名儿童被发现在21q22.1上有4个由D21S16(21cen)到D21S93定义的区域的拷贝，以及由SO1→D21S55→D21S123定义的其余区域的两个拷贝。鉴于唐氏综合症面部特征最近被分配到D21S55部分定义的21q22区域，有意义的是，这个孩子表现出唐氏综合症面部表现的一个子集，而不是该区域的重复。这些结果表明，唐氏综合征面部和部分手部症状的相关基因也存在于21q22.1带D21S55附近的染色体区域。©1994 Wiley-Liss，Inc.
Down syndrome is usually caused by complete trisomy 21. Rarely, it is due to partial trisomy of the segment 21q22. We report on a 33‐month‐old girl with tetrasomy 21 pter → q22.1 resulting from an extra chromosome idic(21)(q22.1). She has craniofacial traits typical of Down syndrome, including brachycephaly, third fontanel, upward slanting palpebral fissures, round face, and protruding tongue. Speech development is quite delayed whereas motor development is only mildly retarded. The molecular content of the extra isodicentric chromosome was defined by molecular genetic investigations using 13 single copy probes unique to chromosome 21, and SOD1 expression studies. The child was found to have 4 copies of the region defined byD21S16(21cen) throughD21S93on 21q22.1 and two copies of the remaining region defined by SOD1 →D21S55→D21S123. In view of the recent assignment of Down syndrome facial characters to the 21q22 region, defined in part byD21S55, it is significant that this child shows a subset of Down syndrome facial manifestations, without duplication of this region. These results suggest that genes contributing to the facial and some of the hand manifestations of Down syndrome also exist in the chromosomal region proximal toD21S55in band 21q22.1. © 1994 Wiley‐Liss, Inc.
登录
查看更多内容
克隆 DNA 探针局部定位于人类 21 号染色体及其在确定不分离起源中的用途。
影响因子：
14.9
作者：
Gordon D. Stewart;P. Harris;J. Galt;Malcolm A. Ferguson
通讯作者：
Malcolm A. Ferguson
建立唐氏综合症基因型-表型相关性的方案。
影响因子：
9.8
作者：
Epstein,CJ;Korenberg,JR;Annerén,G;Antonarakis,SE;Aymé,S;Courchesne,E;Epstein,LB;Fowler,A;Groner,Y;Huret,JL
通讯作者：
Huret,JL
21 号染色体特定序列在正常和唐氏综合症组织中的表达。
影响因子：
14.9
作者：
L. Stefani;J. Galt;A. Palmer;N. Affara;M. Ferguson;N. Nevin
通讯作者：
N. Nevin
唐氏综合症儿童生长曲线图：1 个月至 18 岁。
影响因子：
8
作者：
C. Cronk;A. Crocker;S. Pueschel;A. M. Shea;E. Zackai;Gary Pickens;R. Reed
通讯作者：
R. Reed
DOI：
10.1073/pnas.84.17.6131
发表时间：
1987-09-01
影响因子：
11.1
作者：
REDDY, ESP;RAO, VN;PAPAS, TS
通讯作者：
PAPAS, TS