[CASE REPORT] Homozygous N-terminal missense variant in PLEKHG5 associated with intermediate CMT: a case report.
[CASE REPORT] Homozygous N-terminal missense variant in PLEKHG5 associated with intermediate CMT: a case report.
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[病例报告] PLEKHG5 中与中间 CMT 相关的纯合 N 端错义变异：病例报告
DOI：
10.3233/jnd-210716
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发表时间：
2021
影响因子：
3.3
通讯作者：
Atchayaram Nalini
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Danique Beijer;Kiran Polavarapu;Veeramani Preethish-Kumar;Mainak Bardhan;Maike F. Dohrn;Adriana Rebelo;Stephan Züchner;Atchayaram Nalini
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影响因子：
16.6
作者：
Lüningschrör P;Binotti B;Dombert B;Heimann P;Perez-Lara A;Slotta C;Thau-Habermann N;R von Collenberg C;Karl F;Damme M;Horowitz A;Maystadt I;Füchtbauer A;Füchtbauer EM;Jablonka S;Blum R;Üçeyler N;Petri S;Kaltschmidt B;Jahn R;Kaltschmidt C;Sendtner M
通讯作者：
Sendtner M
BICD2 中的 p.Ser107Leu 是导致远端脊髓性肌萎缩的突变“热点”
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
B. Bánsági;H. Griffin;V. Ramesh;J. Duff;A. Pyle;P. Chinnery;R. Horvath
通讯作者：
R. Horvath
影响因子：
9.8
作者：
Maystadt, Isabelle;Rezsohazy, Rene;Verellen-Dumoulin, Christine
通讯作者：
Verellen-Dumoulin, Christine
影响因子：
5.3
作者：
Gonzalez-Quereda L;Pagola I;Fuentes Prior P;Bernal S;Rodriguez MJ;Torné L;Salgado Garrido J;Gallano P;Jericó I
通讯作者：
Jericó I
新的变异拓宽了 PLEKHG5 相关神经病的表型谱
影响因子：
5.1
作者：
Zhongbo Chen;R. Maroofian;A. N. Basak;Leena Shingavi;Mert Karakaya;S. Efthymiou;Emil K. Gustavsson;Leyla Meier;K. Polavarapu;S. Vengalil;V. Preethish;B. Nandeesh;Nalan Gökçe Güneş;O. Akan;Fatma Candan;B. Schrank;S. Zuchner;D. Murphy;M. Kapoor;M. Ryten;B. Wirth;Mary M. Reilly;A. Nalini;H. Houlden;P. Sarraf
通讯作者：
P. Sarraf