Molekulare Genetik hereditärer Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien

Zapfen-Stäbchen- Dystrophien的遗传学基础（Farbsehdefizizienzen、Blauzapfenmonochromosie、incomplette Achromatopsie、Stäbchen monochromosie）在近几年的德国Fortschritte erzielt韦尔登中得到了广泛的了解，这是一种在大的研究中进行的Zapfen-和Zapfen-Stäbchen- Dystrophien的遗传学。ABCA 4基因是一种具有明显基因突变的显性遗传基因。在一个系统的研究中，熊的遗传学是一个非常重要的课题。Kandidatengenanalysen（unter besonderer Berücksichtigung von Genen für funktionelle und strukturelle Komponenten der Zapfenphotorezeptoren）的分析方法的建立也需要基于SNP-芯片的Kopplungs-和Autozygoleanalysen für der Kartierung neuer Krankheitsloci durchgeführt韦尔登Ergänzt韦尔登die genetischen Untersuchungen durch biochemische und funktionelle in vitro - Analysen mutanter Genprodukte。

Während bei den genetischen Grundlagen stationären Zapfenphotorezeptor- Erkrankungen (Farbsehdefizienzen, Blauzapfenmonochromasie, inkomplette Achromatopsie, Stäbchenmonochromasie) in den letzten Jahren deutliche Fortschritte erzielt werden konnten, ist die Genetik der progressiven Zapfen- und Zapfen-Stäbchen- Dystrophien noch in großen Bereichen unerforscht. Neben meist dominant vererbten Einzelfamilien mit Mutationen in bekannten Gene, ist lediglich das ABCA4-Gen von breiterer Bedeutung. Ziel des Projektes ist es daher, in einem systematischeren Ansatz die genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen. Neben der Anwendung der Kandidatengenanalysen (unter besonderer Berücksichtigung von Genen für funktionelle und strukturelle Komponenten der Zapfenphotorezeptoren) sollen insbesondere auch SNP-Chip basierende Kopplungs- und Autozygotieanalysen für die Kartierung neuer Krankheitsloci durchgeführt werden Ergänzt werden die genetischen Untersuchungen durch biochemische und funktionelle in vitro - Analysen mutanter Genprodukte.