Klinik, Genetik und NCL-spezifische zellbiologische Veränderungen atypischer und neuer Formen der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen
非典型和新型神经元蜡样脂褐质沉积症的临床、遗传学和 NCL 特异性细胞生物学变化
基本信息
- 批准号:17525971
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:德国
- 项目类别:Research Grants
- 财政年份:2006
- 资助国家:德国
- 起止时间:2005-12-31 至 2012-12-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten neurodegenerativen, erblichen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Hauptsymptome sind Erblindung, Demenz, Bewegungsstörungen und therapieresistente Epilepsie durch Apoptose von Nervenzellen. Die NCL unterliegen mit Ausnahme einer adulten Form autosomal-rezessiver Vererbung. Von bis heute beschriebenen neun NCL-Formen konnte bisher bei nur sechs Formen der Gendefekt identifiziert werden. Außerdem können 10% aller NCL-Fälle keiner der bekannten NCL-Formen zugeordnet werden. Dies deutet auf das Vorhandensein noch unbekannter krankheitsrelevanter NCL-Gene hin. Mit Hilfe eines in Hamburg gegründeten NCL-Registers sowie einer NCLSprechstunde wurden und werden Patienten mit Verdacht auf atypische oder unbekannte NCLFormen identifiziert. Mittels quantitativer klinischer Verlaufsbeschreibung, Mutationsanalyse bekannter NCL-Gene sowie Untersuchung NCL-spezifischer zellbiologischer Veränderungen sollen diese Fälle näher erforscht werden. Wird bei atypischem klinischen Verlauf eine Mutation in einem bekannten NCL-Gen gefunden, so soll die Genotyp/Phänotyp Korrelation sowie die Auswirkung der Mutation auf die Genfunktion bei dieser atypischen NCL-Variante untersucht werden. Bei Ausschluss von Mutationen in bekannten NCL-Genen kann es sich um eine neue NCL-Variante handeln. Um diese näher zu erforschen und den Gendefekt zu identifizieren, sollen Genkandidaten wie Cathepsin D, ClC-3 und ClC-7, die im Tiermodell einen NCL-ähnlichen Phänotyp zeigen, untersucht werden. Weitere Genkandidaten sowie die Genfunktion sollen durch Untersuchung NCL-spezifischer zellbiologischer Besonderheiten wie Apoptosesensitivität und Störungen im Sphingolipidstoffwechsel sowie durch Genchip-Analysen identifiziert und untersucht werden
神经元 Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) 是一种神经退行性疾病,会导致儿童和青少年的问题。癫痫的主要症状包括神经细胞凋亡、疾病、治疗和治疗。 NCL 与成人形式常染色体抑制有关。 Von bis heute beschriebenen neun NCL-Formen konnte bisher bei nur sechs Formen der Gendefekt identifiziert werden。 10% 的 NCL-Fälle 可能会导致 NCL-Formen zugeordnet werden 发生。 Dies deutet auf das Vorhandensein noch unbekannter krankheitsrelevanter NCL-Gene hin. Mit Hilfe 位于汉堡的 NCL 注册中心,注册了 NCLSprechstunde wurden 和 werden Patienten mit Verdacht auf atypische oder unbekannte NCLFormen identifiziert。 Mittels 定量分析 Klinischer Verlaufsbeschreibung,突变分析是 NCL-Gene sowie Untersuchung NCL-spezifischer zellbiologischer Veränderungen sollen diese Fälle näher erforscht werden。由于 NCL 基因中存在典型的突变,因此基因型/表型相关性也与突变的基因功能有关。 NCL-Genen 中的突变可能是新的 NCL-Variante Handeln。 Um diese näher zu erforschen und den Gendefekt zu identifizieren, sollen Genkandidaten wie Cathepsin D, ClC-3 und ClC-7, die im Tiermodell einen NCL-ähnlichen Phänotyp zeigen, untersucht werden. Weitere Genkandidaten sowie die Genfunktion sollen durch Untersuchung NCL-spezifischer zellbiologischer Besonderheiten wie Apoptosesensitivität und Störungen im Sphingolipidstoffwechsel sowie durch Genchip-Analysen identifiziert und untersucht werden
项目成果
期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Quantitative T2 Measurements in Juvenile and Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
青少年和晚期婴儿神经元蜡质脂褐质沉着症的定量 T2 测量
- DOI:10.1007/s00062-012-0189-3
- 发表时间:2012
- 期刊:
- 影响因子:2.8
- 作者:Paniagua A;Forkert ND;Schulz A;Löbel U;Fiehler J;Ding X;Sedlacik J;Goebell E
- 通讯作者:Goebell E
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