Phänotypische Charakterisierung der frühen altersabhängigen Makuladegeneration bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen (CFH-, ARMS2-Gen)
Phänotypische Charakterisierung der frühen altersabhängigen Makuladegeneration bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen (CFH-, ARMS2-Gen)
批准号:
185186838
负责人:
Professor Dr. Hans-Werner Hense, since 2/2011
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2010
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2009-12-31 至 2011-12-31
中文摘要
定义Einzelnuklepay-多态性(单核苷酸多态,SNPs)在Komplementfaktor H-(CFH-)基因和年龄相关黄斑病变易感基因2(ARMS2-Gen)和MIT einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer SPäten AlternsabhänGigen Makuladegen(AMD)assoziert。现在和现在的情况是,我们的经济和人口增长很快,但是我们的经济增长很快,而且我们也不会有什么问题。他说:“这是一件非常重要的事情。”我们从AMD-Phänotype en Hoch Diffenzierte Funktionelle and Morologische Analyse sen be Patienten,以及CFH-oder ARMS2-Gen中的纯合für Risiko-SNPs,以及Risiko-SNPs和Risiko-SNPs sind的纯合für beide Risiko-SNPs中,研究了AMD-Phäher的特征。
英文摘要
Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) im Komplementfaktor H- (CFH-) Gen und Age related maculopathy susceptibility gene 2 (ARMS2-Gen) sind mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten einer späten altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) assoziiert. Eigene Arbeiten und neuere Publikationen aus anderen Populationen weisen zudem auf genetische Grundlagen auch für das Auftreten der frühen AMD hin, insbesondere wenn eine Homozygotie für die genannten Risiko-SNPs vorliegt. Ob spezifische Genotypen zu individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD führen, ist bisher nicht bekannt. Wir planen deshalb eine Studie zur spezifischen Charakterisierung früher AMD-Phänotypen durch hoch differenzierte funktionelle und morphologische Analysen bei Patienten, die homozygot für Risiko-SNPs im CFH- oder ARMS2-Gen, homozygot für beide Risiko-SNPs oder Träger keines der Risiko-SNPs sind.
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