Untersuchung zur Assoziation des Wachstumshormon-Rezeptor--Deletion-Exon 3 (GHRd3)-Polymorphismus mit dem Auftreten von Brustkrebs

在研究中，我们发现在缺失型中有外显子3的突变体，其突变体中的生长激素受体（GHR）的激活性很高，如果这种突变体的基本分子机制还不清楚的话。在哺乳动物体内的Wachstumshormon-Bildung和Wachstumshormonrezeptoren的dortige定位中，Wachstumshormon-Rezeptoren的gesteigerte表达也是由哺乳动物体内的Wachstumshormon-Rezeptors引起的，因为内源性Wachstumshormon是GHR-d3-Isoform对哺乳动物体内的GHR-d3-Isoform的促进作用，并使哺乳动物体内的GHR-d3-Isoform发生变化。本研究通过对韦尔登癌的遗传学影响进行了进一步的研究，其中GHRd 3-多态性的PCR检测和凝胶电泳检测共检测了300例乳腺癌患者，其中150例经组织学检查确诊为乳腺癌，150例经肿瘤控制。Primäres Ziel dieser Studie ist es，eine Assoziation GHRd 3-Polymorphismus und Brustkrebs mögliche Assoziation der Deletionsform des Wachstumshormonrezeptors（GHRd 3）mit dem Auftreten von Brustkrebs zu untersuchen。

In verschiedenen Studien wurde eine erhöhte Aktivität des Wachstumshormon-Rezeptors (GHR) in der Deletionsform mit Fehlen des Exons 3 unter Wachstumshormongabe im Vergleich zur Isoform ohne Deletion nachgewiesen, wenngleich die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen bislang noch unbekannt sind. Der Nachweis von lokaler Wachstumshormon-Bildung im Brustdrüsengewebe und die dortige Lokalisation von Wachstumshormonrezeptoren sowie die gesteigerte Expression von Wachstumshormon als auch des Wachstumshormon-Rezeptors bei malignen Erkrankungen der Brustdrüse führen zu der These, dass das endogene Wachstumshormon einen wachstumsfördernden Effekt über die GHR-d3-Isoform auf das Brustdrüsengewebe ausüben und somit zur Entstehung eines Mammakarzinoms beitragen könnte. Durch diese Studie könnte eine weitere genetische Einflussgröße (GHRd3- Polymorphismus) auf die Entwicklung von Brustkrebs nachgewiesen werden, indem der GHRd3-Polymorphismus mittels PCR und nachfolgender Auftrennung mittels Gelelektrophorese bei insgesamt 300 Probandinnen bestimmt wird, davon bei 150 Probandinnen mit histologisch gesicherter Diagnose eines Mammakarzinoms und bei 150 Kontrollprobandinnen ohne Tumoranamnese. Primäres Ziel dieser Studie ist es, eine Assoziation GHRd3-Polymorphismus und Brustkrebs mögliche Assoziation der Deletionsform des Wachstumshormonrezeptors (GHRd3) mit dem Auftreten von Brustkrebs zu untersuchen.