Analysis of NPPI and ABCC6 function and shared pathogenic pathways in generalized arterial calcification of infancy (GACI) and pseudoxanthoma elasticum (PXE)

模具机械：模具机械、模具机械、模具机械、模具机械。研究人员鉴定了遗传-核样焦磷酸酶/磷酸二酯酶1 (NPPI)， einem焦磷酸酶(PPj)- genergenerenenden酶，在mehr和75% der Fälle generisierter infantiler arterienkalizification （GACI）。研究结果表明：NPPI在动脉粥样硬化中的调节作用和piaqkalzifikatlon在动脉粥样硬化中的调节作用。引用kontenzeigen，分类ABCC6， ein Gen，分类bei Pseudoxanthoma elasticum (PXE) häufig多基因序列，分类Teil der patientest GACI多基因序列和分类ewpt - m Uta tionen分类分类每个PXE verursachen können。以豚鼠为研究对象，检测ENPPI和ABCC6在鼠类疾病病理生理系统抑制中的作用。ENPPI和ABCC6基因的转染干扰素（RNA和蛋白表达），subzelluläre Lokalisation, Enzymaktivität bzw。Tran sportaktiv ität)。Wir werden die Hypothese testen， ass Mitglieder des extrazellulären atp -降解-系统，wie AMP，腺苷和PPj在体外kalzifiation的调制。本文研究了弹性因子与成骨因子差异标记物之间的关系，以及候选因子与下游系统测试的关系。在调节动脉粥样硬化的研究中，ABCC6的作用。研究方向：风致死亡机制，动脉粥样硬化，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络，神经网络等。

Die Mechanismen arterieller Kalzifikationen sind weitgehend unbekannt. Wir identifizierten krankheitsverursachende Mutationen im Gen der Ekto-Nukleotid Pyrophosphatase/ Phosphodiesterase 1 (NPPI), einem Pyrophosphat (PPj)-generierenden Enzym, in mehr als 75% der Fälle mit generalisierter infantiler Arterienkalzifikation (GACI). Wir wiesen eine regulatorische Rolle von NPPI in der Atherogenese und PIaquekalzifikatlon im Rahmen der Atherosklerose nach. Wir konnten zeigen, dass ABCC6, ein Gen, das bei Pseudoxanthoma elasticum (PXE) häufig mutiert ist, auch bei einem Teil der Patienten mit GACI mutiert ist und dass EWPPt-M Uta tionen auch PXE verursachen können. Wir vermuten daher, dass ENPPI und ABCC6 ein gemeinsames pathophysiologisches System zur Suppression ektoper Kalzifikationen nutzen. Wir werden die funktionelle Bedeutung verschiedener Mutationen in ENPPI und ABCC6 durch Transfektion mutierter Konstrukte untersuchen (RNA- und Proteinexpression, subzelluläre Lokalisation, Enzymaktivität bzw. Tran sportaktiv ität). Wir werden die Hypothese testen, dass Mitglieder des extrazellulären ATP-Degradations-Systems, wie AMP, Adenosin und PPj die Kalzifikation in vitro modulieren. Wir werden weiterhin Marker der Elastogenese und der osteogenen Differenzierung als Kandidaten für ein gemeinsames Downstream-System testen. Schließlich werden wir die Rolle von ABCC6 in der Regulation der atherosklerotischen PIaquekalzifikatlon untersuchen. Dieses Projekt wird die Mechanismen arterieller Kalzifikation weiter aufklären und molekulare Angriffspunkte für Therapie und Prävention kalzifizierender vaskulärer Erkrankungen und PXE identifizieren.