Molekulare Ätiologie weiblicher genitaler Fehlbildungen einschließlich des Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser Syndroms.

在MIT&GT；5 von 1000 Frauen Relativ Hoch的Müler Gänge；5 von 1000 Frauen Relativ Hoch.您的位置：The Genetische Ursachen für Diese Fehlbildungen sind bis Dato unbekannt.不孕不育症和不孕不育症的不孕不育症的发生在子宫和子宫中。在此基础上，提出了一种新的可持续发展战略。Unsere Zielsetzungen für Diesen Antrag sind：1)在德国的Fehlbildungen和MRKH中发现了Fehlbildungen和MRKH，以及2)De Aufklärung der Molekularen Atitiologie Dieser Fehlbildungen耐久鉴定基因突变。Schlüsselgene des anti-Müler-Hormon(AMH)-Signalweges Genetisch analysiert，da eine Aktivierung des AMHähnlich Wie Bie Bemümänlichen胚胎zur回归der Müler Günge füHRT。在此基础上，提出了一种新的技术方案--Sowie der HauptTranskrigtions sfaktor SOX9 Komplett Sequenziert。从亚甲基衍生物的表观遗传学角度分析了这一现象。对魏氏不孕症、多因素综合征、子宫萎缩、阴道炎和阴道感染的HOX基因进行了基因分析。基因识别和基因识别是一种新的基因识别方法，可用于胚胎发育过程中的基因诊断和诊断。

Die Häufigkeit von angeborenen Fehlbildungen oder fehlender Entwicklung (Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom) der Müller Gänge ist mit >5 von 1000 Frauen relativ hoch. Genetische Ursachen für diese Fehlbildungen sind bis dato unbekannt. Zu den Komplikationen bei Patientinnen mit uterinen Fehlbildungen zählen Infertilität und hohe Abortrate und bei den MRKH-Patientinnen primäre Amenorrhö, sowie Skelettfehlbildungen und Nierenaplasien. Unsere Arbeitsgruppe stellte dafür eine neue klinische Klassifikation (VCUAM) für weibliche genitale Fehlbildungen und MRKH auf. Unsere Zielsetzungen für diesen Antrag sind: 1) die Etablierung eines Zentrums für weibliche genitale Fehlbildungen und MRKH in Deutschland mit der Sammlung von DNA, Serum und Patientinnen-informationen, und 2) die Aufklärung der molekularen Ätiologie dieser Fehlbildungen durch die Identifikation genetischer Mutationen. Dabei sollen die Schlüsselgene des Anti-Müller-Hormon (AMH)-Signalweges genetisch analysiert werden, da eine Aktivierung des AMH ähnlich wie beim männlichen Embryo zur Regression der Müller Gänge führt. Speziell sollen hierbei die Rezeptoren AMHRII und AMHRI (ALK2+3), sowie der Haupttranskriptionsfaktor SOX9 komplett sequenziert werden. Die Analyse der Methylierung des AMH-Gens bei den Patientinnen soll ebenfalls eine mögliche epigenetische Aktivierung abklären. Da die weiblichen genitalen Fehlbildungen und das MRKH wahrscheinlich multifaktorielle Syndrome sind, sollen auch die für den Uterus, Zervix und Vagina verantwortlichen HOX-Gene, wie HOXA10, A11, A13 genetisch analysiert werden. Die Identifikation des Genes oder der Gene welche zu diesen Fehlbildungen führen, würde zu einer wesentlich vereinfachten Diagnose und auch zu einem besseren Verständnis der embryonalen Entwicklung der Müller Gänge führen.