Pilotstudie zur Ätiologie des Down Syndroms im Oman

阿曼唐氏综合症病因初步研究

• 批准号: 5423865
• 负责人: Professor Dr. Karl Sperling
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik (CVK)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2005-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5423865?language=en
• 关键词: Pilotstudie; zur; tiologie; des; Down

Die Trisomie 21 (Down Syndrom) trägt wesentlich zu Morbidität und Mortilität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen. Es handelt sich in den meisten Fällen um Neumutationen mütterlichen Ursprungs. Die hohe Rate an Neumutationen und deren starke Zunahme mit dem mütterlichen Alter sprechen dafür, dass die Chromosomensegregation in der Oogenese sehr fehleranfällig ist. Eine besonders hohe Prävalenz weist die Trisomie 21 im Oman auf, wobei die große Anzahl familiärer Fälle mit freier Trisomie ungewöhnlich ist, darunter eine singuläre Familie mit 10 Trisomie 21 Kindern. Im Rahmen einer Pilotstudie zusammen mit Frau Dr. Rajab aus dem Oman sollen 50 Familien mit Trisomie 21 Kindern sowie 100 Kontrollfamilien aufgesucht und im Hinblick auf wesentliche anamnestische Daten interviewt werden. Zugleich soll Material gewonnen werden, um die elterliche Herkunft des zusätzlichen Chromosoms sowie Häufigkeit und Verteilung der crossing-over Ereignisse zu bestimmen. Zusätzlich soll ermittelt werden, ob sich die Mütter familiärer Fälle noch durch andere Eigenschaften, z.B. erhöhtes mitotisches Non-disjunction, auszeichnen. Durch genomweite Kopplungsanalysen soll nach rezessiven Genloci gesucht werden, die die Non-disjunctionrate beeinflussen.

Die Trisomie 21（Down Syndrom）trägt wesentlich zu Morbidität und Mortilität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistigger Behinderung bei Neugeborenen.它在最大的瀑布里处理了许多新的粪便。新生儿的死亡率和死亡率都比Zunahme高出许多，因为在欧根人中，有色人种的种族隔离非常严重。在阿曼的21世纪三体家庭中，有一个最好的选择，那就是拥有自由的21世纪三体家庭的大家庭，而不是一个拥有10个21世纪三体家庭的家庭。在阿曼的一个由Rajab博士女士进行的飞行研究中，有50个家庭和21个孩子，其中100个是控制家庭，在韦尔登接受了我们的采访。Zugleich soll Material gewonnen韦尔登，um die elterliche Herkunft des zusätzlichen Chromosoms sowie Häufigkeit and Verteilung der crossing-over Ereignisse zu bestimmen. Zusätzlich soll ermittelt韦尔登，ob sich die Mütter familiärer Fälle noch durch andere Eigenschaften，z.B.不分离的有丝分裂。基因组学分析是对韦尔登不分离的基因座进行分析的基础。