Evaluation of pathogenicity of novel mutations and generation of disease model for myofibrillar myopathy by using transgenic medaka
Evaluation of pathogenicity of novel mutations and generation of disease model for myofibrillar myopathy by using transgenic medaka
利用转基因青鳉评价新突变的致病性并建立肌原纤维肌病疾病模型
批准号：
23890256
负责人：
OHISA Satoshi
金额：
$2.08万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
中文摘要
翻译
我们使用转基因青竹对日本队列中新突变的致病性进行了评估。突变的BAG3转基因青竹表现出体轴侧弯、肌纤维大小变异、突变蛋白和Z线相关蛋白积聚等临床病理特征。这些结果表明，BAG3的新突变可能是MFM的致病因素。
英文摘要
We evaluated pathogenicity of novel mutations in Japanese cohort by using transgenic medaka. Mutated BAG3 transgenic medaka showed clinicopathological feature of MFM such as lateral curvature of body axis, variation in muscle fiber size, and accumulation of mutated protein and Z line associated proteins. These results suggest that novel mutation in BAG3 is causative for MFM.
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Evaluation of pathogenicity of a novel BAG3 mutation by using transgenic medaka
使用转基因青鳉评估新的 BAG3 突变的致病性
使用转基因青鳉评估新的 BAG3 突变的致病性
DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
作者：
[行方和彦, 他７名, 山本剛伸, Namekata K., 山本 剛伸, 大久 敬]
通讯作者：
大久 敬
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