Analysis of the functional and structural properties of VMD2 and its role in the pathogenesis of Best disease

桑树最好的胚胎卵黄形成Makuladystrophie MIT常染色体显性遗传Erbang and Beginn im 1.-2.这是一种典型的“Eidotter”，即“Eidotter”，即“Eidotter”--“subretinale Läsion in der zentalen Netzhaut explestert”。在Spätstadien kommt es zu osgeprägten auphischen Veränderungen des Netzhaut/Aderhautbereichs.Das zugrundeliegende Gen，VMD2，liegt auf Chromosom 11，in Bande 11q12-13.1，and wird Spezifisch im Retinalen Pigmentogogthel(RPE)Ein 585 Aminosäure Putates Membra Protein Expriert。在秀丽线虫和黑腹线虫的发现中，发现了一种新的系统发生学--Konservierung MIT einer蛋白质家庭。我们的VMD2蛋白是一种新型的生物化学试剂，也是一种新型的生物试剂。Darüber hinaus Sollen mögliche Interaktoren des Proteins Endeckt and Damit ein Beitrag zur Klärung der生理学：Rolle des VMD2 in RPE Geleistet.麻省理工学院的最好的定义是，嗯，这是一种最好的致病机制。

Morbus Best bezeichnet eine vitelliforme Makuladystrophie mit autosomal dominantem Erbgang und Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt, wobei sich typischerweise eine "Eidotter"-ähnliche subretinale Läsion in der zentralen Netzhaut manifestiert. In Spätstadien kommt es zu ausgeprägten atrophischen Veränderungen des Netzhaut/Aderhautbereichs. Das zugrundeliegende Gen, VMD2, liegt auf Chromosom 11, in Bande 11q12-13.1, und wird spezifisch im retinalen Pigmentepithel (RPE) als ein 585 Aminosäure putatives Membranprotein exprimiert. Obwohl sich eine ausgeprägte phylogenetische Konservierung mit einer Proteinenfamilie in C. elegans und D. melanogaster findet, gibt es bisher keine Hinweise auf eine mögliche Funktion des VMD2. Daher ist es unser vordergründiges Ziel, das VMD2 Protein auf seine funktionellen und strukturellen Eigenschaften mit Hilfe molekularbiologischer, wie auch biochemischer und zellbiologischer Ansätze zu untersuchen. Darüber hinaus sollen mögliche Interaktoren des Proteins entdeckt und damit ein Beitrag zur Klärung der physiologischen Rolle des VMD2 im RPE geleistet werden. Mit diesen Arbeiten sollen die Grundlagen geschaffen werden, um die molekularen Mechanismen der Pathogenese des M. Best zu definieren.