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Clinical and molecular studies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Clinical and molecular studies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Emery-Dreifuss 肌营养不良症的临床和分子研究
批准号：
18390265
负责人：
HAYASHI Yukiko
金额：
$8.88万
依托单位：
National Center of Neurology and Psychiatry
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2006 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18390265/
关键词：
核膜筋ジストロフィー臨床遺伝子細胞・組織病理シグナル伝達脳神経疾患マクロアレイマイクロマレイ

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
核膜関連筋疾患であるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)について臨床・病理・分子細胞生物学的検討をおこない、本邦におけるEDMD の臨床・遺伝学的特徴を明らかにするとともに、EMD 変異による新たな臨床病型の発見し、また新たな原因遺伝子を同定した。詳細な筋病理学的・細胞生物学的解析に基づき、核膜病に特徴的な核の変化と筋のジストロフィー変化との関連についても新たな知見を得た。
英文摘要
核膜関連筋疾患であるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)について臨床・病理・分子細胞生物学的検討をおこない、本邦におけるEDMD の臨床・遺伝学的特徴を明らかにするとともに、EMD 変異による新たな臨床病型の発見し、また新たな原因遺伝子を同定した。詳細な筋病理学的・細胞生物学的解析に基づき、核膜病に特徴的な核の変化と筋のジストロフィー変化との関連についても新たな知見を得た。
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会议论文
臨床的に三好型ミオパチーを呈した肢帯型筋ジストロフィー2A型の1例
临床表现为三好肌病的2A型肢带型肌营养不良症一例
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： 臨床神経学 48
影响因子： --
作者： [白藤俊彦, 他]
通讯作者： 他
Nuclear abnormalities in nuclear envelopathy.
核包膜病中的核异常。
DOI： --
发表时间： 2007
期刊：
影响因子： --
作者： [浦茂 久, 他, Yukiko K. Hayashi]
通讯作者： Yukiko K. Hayashi
Diminished binding of mutated collagen VI to the extracellular matrix surrounding myocytes
DOI： 10.1002/mus.21030
发表时间： 2008-09-01
期刊： MUSCLE & NERVE
影响因子： 3.4
作者： [Kawahara, Genri, Ogawa, Megumu, Nishino, Ichizo]
通讯作者： Nishino, Ichizo
Activation of MAPK in hearts of EMD null mice:: similarities between mouse models of X-linked and autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
DOI： 10.1093/hmg/ddm137
发表时间： 2007-08-01
期刊： HUMAN MOLECULAR GENETICS
影响因子： 3.5
作者： [Muchir, Antoine, Pavlidis, Paul, Worman, Howard J.]
通讯作者： Worman, Howard J.
共 37 条
    To elucidate pathomechanisms of myopathies associated with nuclear envelopathy
    Epigenomics and muscular dystrophy
    Clinical and molceulcar analyses of facioscpubhumeral muscular dystrophy
    Basic and clinical research for perioperative management of braid-death donor and heart transplanted recipient
    • 批准号：
      13470320
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $7.87万
    • 财政年份：
      2001
    • 负责人：
      HAYASHI Yukiko
    • 依托单位：
      Osaka University
    海外基金