Saccade velocity as surrogate marker of severity and progression of spinocerebellare ataxia type 2 (SCA2)

Die spinocerebelläre ataxxie type 2 (SCA2) gehört zu einer grouppe von erblichen神经退行性Erkrankungen， Die durch eine不稳定CAG-Repeat-Expansion verursacht werden。【摘要】聚谷氨酰胺的病原学分析与鉴定，研究了聚谷氨酰胺的病原学分析与诊断方法。Derzeit steen aber keine Verfahren zu verfgung, mit denen die werksamkeit zuk<e:1> nftiger Therapien klinisch erfast werden kann。他是德国最好的父亲，敏感而客观的代孕妈妈，她是德国代孕妈妈，她是德国代孕妈妈，她是德国代孕妈妈。Da Blicksakkaden bei fast allen SCA2- patienten verlangsamt sind and die Verlangsamung nach klinischen Beobachtungen mit der Progression der Krankheit zunimmt, soll in dem beantragten Projekt untersucht werden, ob Sakkadengeschwindigkeit in geeigneter Surrogatmarker der SCA2 ist。Im einzelnen planen我们,在静脉Querschnittsstudie一个静脉Gruppe冯大约80 SCA2-Patienten窝Einfluss冯·改变Geschlecht, Schwere der Ataxie, Krankheitsdauer和CAG-Repeatlange auf Sakkadengeschwindigkeit prospektiv贝静脉Gruppe冯大约40 SCA2-Patienten静脉Gruppe asymptomatischer Gentrager gemessen了,恩祖klaren ob和马在welchemß死Sakkadengeschwindigkeit麻省理工学院Fortschreiten der Erkrankung abnimmt,和ob Sakkadenverlangsamung静脉Fruhsymptom der SCA2坚持。

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu einer Gruppe von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die durch eine instabile CAG-Repeat-Expansion verursacht werden. Bei diesen auch als Polyglutamin-Erkrankungen bezeichneten Krankheiten sind eine Reihe pathogenetischer Schlüsselschritte identifiziert worden, die erstmalig Ansatzpunkte für wirksame Therapien bieten. Derzeit stehen aber keine Verfahren zu Verfügung, mit denen die Wirksamkeit zukünftiger Therapien klinisch erfasst werden kann. Es besteht daher ein dringender Bedarf, sensitive und objektive Surrogatmarker der Krankheitsschwere und des Krankheitsverlauf zu entwickeln und zu evaluieren. Da Blicksakkaden bei fast allen SCA2-Patienten verlangsamt sind und die Verlangsamung nach klinischen Beobachtungen mit der Progression der Krankheit zunimmt, soll in dem beantragten Projekt untersucht werden, ob Sakkadengeschwindigkeit ein geeigneter Surrogatmarker der SCA2 ist. Im einzelnen planen wir, in einer Querschnittsstudie an einer Gruppe von etwa 80 SCA2-Patienten den Einfluss von Alter, Geschlecht, Schwere der Ataxie, Krankheitsdauer und CAG-Repeatlänge auf Sakkadengeschwindigkeit prospektiv bei einer Gruppe von etwa 40 SCA2-Patienten und einer Gruppe asymptomatischer Genträger gemessen werden, um zu klären, ob und in welchem Maß die Sakkadengeschwindigkeit mit Fortschreiten der Erkrankung abnimmt, und ob Sakkadenverlangsamung ein Frühsymptom der SCA2 ist.