Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (A09)

层B受体（LBR）突变形成一个快速的表型谱，分子基础不稳定。因此，韦尔登认为，角色的变化是由参与者和新的参与者共同决定的。我们研究了内、外源性修饰因子对人自身粒细胞的影响，在体外系统和模型中观察了粒细胞的核形态。我们韦尔登weiterhin表达式smuster和Differenzierungspotential在LBR defizienten Zellen和Geweben charakterisieren。这些研究结果可用于LBR和Laminopathie-Netzwerkes的新的Kandidatengene识别和改良。

Mutationen im Lamin B Rezeptor (LBR) führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, dessen molekulare Grundlagen weitestgehend unverstanden sind. Hier soll untersucht werden, welche Rolle mutationsabhängige Verteilungsunterschiede von bekannten und neu identifizierten Interaktionspart-nern dabei spielen. Wir untersuchen den Effekt von endo- und exogenen modifizierenden Faktoren, insbesondere die Kernmorphologie der Granulozyten beim Menschen selbst, in einem in vitro System und im Mausmodell. Wir werden weiterhin Expressionsmuster und Differenzierungspotential in LBR-defizienten Zellen und Geweben charakterisieren. Diese Untersuchungen sind für die Identifizierung neuer Kandidatengene und modifizierender Faktoren innerhalb des LBR- und Laminopathie-Netzwerkes wichtig.