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LESCH-NYHAN SYNDROME AND RELATED PURINE METABOLISM DISORDERS

LESCH-NYHAN SYNDROME AND RELATED PURINE METABOLISM DISORDERS
LESCH-NYHAN 综合征及相关嘌呤代谢紊乱
批准号：
5221250
负责人：
WILLIAM L. NYHAN
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5221250
关键词：
Lesch Nyhan syndrome clinical research genotype human population genetics human subject hyperuricemia hypoxanthine phosphoribosyltransferase isozymes molecular pathology phenotype purine /pyrimidine metabolism disorder sex linked trait

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
目的：研究高尿酸血症患者嘌呤代谢， Lesch-Nyhan综合征和其他疾病。表征变体 HGPRT酶、基因和它们所处的患者的表型 found.描述代谢异常的性质及其 高尿酸血症患者中的分子位点， HGPRT与Lesch-Nyhan综合征的传播及突变研究 利用杂合子检测的x连锁致死基因率。
英文摘要
To study metabolism of purines in patients with hyperuricemia who have the Lesch-Nyhan syndrome and other disorders. To characterize variant HGPRT enzymes, genes and the phenotypes of patients in whom they are found. To characterize the nature of metabolic abnormality and its molecular site in patients with hyperuricemias other than those involving HGPRT and to study transmission of Lesch-Nyhan syndrome and the mutation rate for x-linked lethal gene using heterozygote detection.
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