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DEVELOPMENTAL SYNAPTOPATHIES ASSOCIATED WITH TSC, PTEN, SHANKS MUTATIONS

DEVELOPMENTAL SYNAPTOPATHIES ASSOCIATED WITH TSC, PTEN, SHANKS MUTATIONS
与 TSC、PTEN、Shanks 突变相关的发育性突触病
批准号：
8912119
负责人：
MUSTAFA SAHIN
金额：
$22.72万
依托单位：
BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/8912119
关键词：
Access to InformationBudgetsClinicalClinical ResearchCollaborationsCommunicationDevelopmentDiseaseEnsureFundingHealth ProfessionalMutationPTEN genePilot ProjectsPoliciesPrincipal InvestigatorProceduresRare DiseasesResearchResearch PersonnelSiteTrainingsuccess

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
发展性突触病变联盟（DSC）行政单位将促进合作， 在10个参与者中交流TSC，PTEN和PMS罕见疾病的临床研究 网站.行政股将确保项目负责人、主要调查员和 现场研究人员对三种确定的疾病中的每一种进行纵向研究，培训部分， 临床试点研究，以及获得基础和临床罕见病相关信息 研究人员、其他卫生专业人员和公众。
英文摘要
The Developmental Synaptopathies Consortium (DSC) Administrative Unit will facilitate the collaboration and communication of clinical research in the rare diseases of TSC, PTEN and PMS across the ten participating sites. The Administrative Unit will ensure collaboration among Project Leaders, Principal Investigators, and site study staff for the longitudinal research in each of the three identified diseases, the training component, the clinical pilot studies, and the access to information related to the rare diseases for basic and clinical researchers, other health professionals and the public.
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会议论文
Disrupted ciliary signaling in the brain pathology of Tuberous Sclerosis Complex (Diversity Supplement)
  • 批准号：
    10516328
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $6.6万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    MUSTAFA SAHIN
  • 依托单位：
    BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL
Clinical Translational Core (CTC)
  • 批准号：
    10239465
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $22.86万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    MUSTAFA SAHIN
  • 依托单位：
    BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL
Purchase of a high-density electroencephalography (EEG) and neuromodulation system for use in an institutional core facility
  • 批准号：
    10283029
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $48.44万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    MUSTAFA SAHIN
  • 依托单位：
    BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL
Disrupted ciliary signaling in the brain pathology of Tuberous Sclerosis Complex
  • 批准号：
    9975242
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $69.17万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    MUSTAFA SAHIN
  • 依托单位：
    BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL
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