课题基金 / 基金详情

IBMPFD MUTATIONS IMPAIR PROTEIN DEGRADATION

IBMPFD MUTATIONS IMPAIR PROTEIN DEGRADATION
IBMPFD 突变损害蛋白质降解
批准号：
8816385
负责人：
CONRAD C WEIHL
金额：
$10.66万
依托单位：
WASHINGTON UNIVERSITY
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2009
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2009-01-01 至 2018-12-31
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/8816385
关键词：
AffectAgeAgingAmino AcidsAmyotrophic Lateral SclerosisAutophagocytosisAutophagosomeBiogenesisBypassCell physiologyComplexCultured CellsDefectDementiaDiseaseFrontotemporal DementiaFunctional disorderGeneral PopulationHealthHumanImpairmentIncidenceInclusion BodiesInclusion Body MyositisLaboratoriesLysosomesMediatingMethodologyModelingMolecularMusMuscleMuscle CellsMuscle WeaknessMuscle functionMuscular AtrophyMutationMyopathyNutrientOsteitis DeformansPathogenesisPathologicPathologyPathway interactionsPatientsProteinsRoleSignal PathwaySignal TransductionSirolimusSkeletal MuscleSorting - Cell MovementSystemTestingTetracyclinesTherapeuticTherapeutic InterventionTissuesTransgenic OrganismsTranslatingUbiquitinage relatedcofactordetection of nutrientimprovedinhibitor/antagonistinsightlate endosomemouse modelmulticatalytic endopeptidase complexmuscle strengthmutantoverexpressionpromoterprotein complexprotein degradationtherapeutic targettraffickingvalosin-containing protein

项目摘要

项目成果

CONRAD C WEIHL的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
翻译
描述(由申请人提供)：一种年龄相关性肌肉疾病是由于含有Valosin的蛋白(VCP)突变引起的IBMPFD/ALS或包涵体肌病(IBM)，与Paget‘s病(PDB)、额颞痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关。肌肉无力是最常见的表型特征。虽然IBMPFD本身是罕见的，但每一个组成部分(IBM、PDB、FTD和ALS)的顶峰使其在普通人群中更常见。VCP突变破坏了自噬小体的成熟，导致自噬功能障碍和肌肉无力。我们建议开发一种方法来量化人类骨骼肌中的自噬。
英文摘要
DESCRIPTION (provided by applicant): One age associated muscle disorder is due to mutations in valosin containing protein (VCP) which causes IBMPFD/ALS or inclusion body myopathy (IBM) associated with Paget's disease of the bone (PDB), fronto-temporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Muscle weakness is the most prevalent phenotypic feature. Although IBMPFD itself is rare, the culmination of each component (IBM, PDB, FTD and ALS) makes its incidence more common in the general population. VCP mutations disrupt autophagosome maturation resulting in dysfunctional autophagy and muscle weakness. We propose to develop a methodology to quantitate autophagy in human skeletal muscle.
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Clinical and Translational studies in muscle disease
  • 批准号：
    10745896
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $18.62万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    10132988
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    9905490
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
Clinical and Translational Studies in Muscle Disease
  • 批准号：
    10378593
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $17.26万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    CONRAD C WEIHL
  • 依托单位：
    WASHINGTON UNIVERSITY
国内基金
海外基金
补阳还五汤通过AGE-RAGE通路调控脓毒症免疫失衡的机制与转化研究
靶向递送一氧化碳调控AGE-RAGE级联反应促进糖尿病创面愈合研究
  • 批准号：
    JCZRQN202500010
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
  • 依托单位：
    江汉大学
对香豆酸抑制AGE-RAGE-Ang-1通路改善海马血管生成障碍发挥抗阿尔兹海默病作用
  • 批准号：
    2025JJ70209
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    雷芬芳
  • 依托单位：
    邵阳学院
AGE-RAGE通路调控慢性胰腺炎纤维化进程的作用及分子机制
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    万荣
  • 依托单位：
    上海市第一人民医院