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Assessing the clinical utility of DECIDE: A novel e-counselling aid for clinical genome-wide sequencing

Assessing the clinical utility of DECIDE: A novel e-counselling aid for clinical genome-wide sequencing
评估 DECIDE 的临床效用：一种用于临床全基因组测序的新型电子咨询辅助工具
批准号：
290576
负责人：
Friedman Jan M
金额：
$38.47万
依托单位：
BC Children's Hospital Research Institute
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2013
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-09-01 至 2016-09-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=290576&lang=en
关键词：
Clinical Genome-Wide Sequencing Genetic Counselling

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
大多数出生缺陷和发育障碍至少部分是由遗传因素引起的。然而，许多不同的遗传原因可能涉及任何特定的孩子，目前只有大约1/3的人确定了明确的遗传原因。
英文摘要
Most birth defects and developmental disabilities are caused, at least in part, by genetic factors. However, many different genetic causes might be involved in any particular child, and a definite genetic cause is currently identified in only about 1/3 of
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会议论文
Long-read sequencing and bioinformatics analysis to identify cryptic genetic mutations in patients with undiagnosed intellectual disability
  • 批准号：
    410658
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $77.47万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Improving whole genome sequencing as a clinical test for genetic causes of intellectual disability
  • 批准号：
    366576
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
A Public Discussion of Incidental Findings from Genomic Sequencing Technology.
  • 批准号：
    209000
  • 项目类别：
    Miscellaneous Programs
  • 资助金额：
    $0.22万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Massively parallel genomic sequencing for clinical identification of mutations that cause intellectual disability
  • 批准号：
    191199
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $32.85万
  • 财政年份：
    2009
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
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