转化过氧化物酶体生物合成障碍：确定药理学疗法和临床试验终点 (PERescue)-猫眼课题宝

转化过氧化物酶体生物合成障碍：确定药理学疗法和临床试验终点 (PERescue)

批准号：

332018

负责人：

Braverman Nancy E

金额：

$23.66万

依托单位：

Research Institute of the McGill University Health Centre

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2015

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2015-06-01 至 2018-06-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=332018&lang=en

关键词：

Drug Therapies Model Systems Of Disease Molecular Medicine Natural History Of Disease Patient Registries Peroxisome Biogenesis Disorders Plasmalogen Replacement Therapy

中文摘要

翻译

过氧化物酶体生物发生障碍（PBD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由14个PEX基因中的任何一个缺陷引起，其蛋白质产物是过氧化物酶体组装所必需的。过氧化物酶体组装缺陷导致多种过氧化物酶体酶失活

英文摘要

Peroxisome biogenesis disorders (PBD) are rare autosomal recessive disorders caused by defects in any one of 14 PEX genes, whose protein products are required for peroxisome assembly. Defective peroxisome assembly results in multiple peroxisomal enzyme de

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