将基于 DNA 甲基化的特征转化为人类表观基因组疾病的分子诊断-猫眼课题宝

将基于 DNA 甲基化的特征转化为人类表观基因组疾病的分子诊断

批准号：

368113

负责人：

Weksberg Rosanna

金额：

$43.42万

依托单位：

Hospital for Sick Children (Toronto)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2017

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2017-08-01 至 2020-08-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=368113&lang=en

关键词：

Complex Human Disease Stratification Diagnostic Platform Dna Methylation Signatures Epigenes Epigenomic Disorders Illumina Infinium Epic Beadchip Methyl Capture Sequencing Nonsynonymous Single Nucleotide Variants Pathogenic Mutations Research Tra

项目摘要

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翻译

我们的建议侧重于由表观基因的变化（突变）引起的疾病。表观基因是通过表观遗传标记控制其他基因表达的基因；通过插入或移除这些标记，基因可以开启或关闭。来

英文摘要

Our proposal focuses on disorders that are caused by changes (mutations) in epigenes. Epigenes are genes that control the expression of other genes, through epigenetic marks; by inserting or removing these marks, genes can be turned on or turned off. To

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