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Evaluating the utility of long-read genome sequencing for uncovering causal genetic variation and epigenetic signatures of rare disease

Evaluating the utility of long-read genome sequencing for uncovering causal genetic variation and epigenetic signatures of rare disease
评估长读长基因组测序在揭示罕见疾病的因果遗传变异和表观遗传特征方面的效用
批准号：
470437
负责人：
Jones Steven
金额：
$59.63万
依托单位：
Genome Sciences Centre
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2022-09-01 至 2026-09-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=470437&lang=en
关键词：
Epigenetics Genetic Testing Genetic Variation Genome Sequencing Long-Read Sequencing Rare Disease

项目摘要

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中文摘要
翻译
罕见疾病共同影响着全世界数百万人。大多数罕见疾病是由有害的遗传变化引起的，这些遗传变化是从父母那里遗传来的，或者是在发育过程中偶然发生的。不幸的是，在许多人中，
英文摘要
Rare diseases collectively affect millions of people worldwide. The majority of rare diseases are caused by harmful genetic changes that are inherited from a parent or arise during development by chance. Unfortunately, the cause of disease in many individ
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会议论文
Canada Research Chair - Tier 1
  • 批准号：
    412102
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $101.99万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Jones Steven
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Modulators of epigenomic processes - a novel approach to cancer therapy
  • 批准号：
    323446
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $40.83万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    Jones Steven
  • 依托单位：
    BC Cancer, part of PHSA (Vancouver)
An Epigenomic Data Coordination Centre for Canada
  • 批准号：
    253851
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $80.81万
  • 财政年份：
    2011
  • 负责人：
    Jones Steven
  • 依托单位：
    BC Cancer, part of PHSA (Vancouver)
CIHR Training Grant in Bioinformatics for Health Research
  • 批准号：
    176960
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $142.06万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    Jones Steven
  • 依托单位：
    Genome Sciences Center (Vancouver)
海外基金