Development of a risk assessment system using minimally invasive comprehensive preoperative genetic testing for thyroid cancer

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本研究においては，甲状腺癌の低侵襲術前遺伝子検査方法の確立とそれを加えたリスク評価法の確立を目的とし，穿刺吸引細胞診検体中微量DNAから甲状腺癌における変異遺伝子の検出方法を確立するとともに，新たな超音波検査技術である高感度血流評価や組織弾性評価法による超音波画像評価を加え，先進的な甲状腺癌診断およびリスク評価法を樹立することを目指している。倫理申請を行った上で，甲状腺腫瘍患者における臨床研究を開始している。その結果，Digital PCR法を用いることにより，穿刺吸引細胞診で検体作成後の穿刺針中に残存していた微量な細胞から抽出したDNAを用いて，術前遺伝子診断が可能であることを明らかにしている。最も代表的な遺伝子変異であるBRAFV600E変異は，全検体の26%，乳頭癌症例の66%に検出された。また，臨床的リスクに関連するTERT遺伝子変異においては，C228T変異は14%，C250T変異は2%に認められた。また，微量検体からRNAを抽出し，cDNAを合成し，遺伝子転座型変異同定の検討を実施している。これらの遺伝子変異情報と臨床データの評価により，術前のリスク評価が可能であることが示唆された。