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Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease, delCAA-HD, JPND2023-1822-096

Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease, delCAA-HD, JPND2023-1822-096
描述 HTT 顺式变体在亨廷顿病发病机制中的作用，delCAA-HD，JPND2023-1822-096
批准号：
487691
负责人：
Pouladi Mahmoud
金额：
$24.26万
依托单位：
University of British Columbia
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2023
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2023-06-01 至 2026-06-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=487691&lang=en
关键词：
Animal Models Genetic Analysis Genetic Modifier Human Pluripotent Stem Cells Huntington'S Disease Next Generation Sequencing Transcriptomics

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
亨廷顿氏病（HD）是一种影响大脑的致命疾病，随着时间的推移，会导致精神和身体的恶化。HD是由特定基因的缺陷引起的，这会导致一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质异常。虽然我们
英文摘要
Huntington's disease (HD) is fatal condition that affects the brain, leading to both mental and physical deterioration over time. HD is caused by a defect in a specific gene, which results in an abnormal version of a protein called huntingtin. Although we
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会议论文
Probing the Role of Claudin-11 Mutations in Hypomyelinating Leukodystrophy
  • 批准号：
    495057
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    Pouladi Mahmoud
  • 依托单位：
    University of British Columbia
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